遺傳性疾病是指由於遺傳物質改變(如基因突變和染色體畸變)而造成的疾病。 這是一種嚴重危害人類健康的疾病, 它以其特有方式, 程度不同地一代又一代地往下傳遞。
我們已經知道人類遺傳的奧秘在於細胞核中的基因。 基因把握著遺傳的“大權”, 如果它們出了毛病, 人就會發生遺傳病。 來自父母的許多遺傳信息通過基因由染色體攜帶給一下代。
人的23對染色體上約有5萬對基因, 在如此龐大的隊伍中產生幾個“異己分子”是不足為奇的事情。 因此, 我們每個人都不同程度地帶有幾個有缺陷的基因。
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例如, 父親的某一個基因出了毛病, 而母親相應的基因完全正常, 這樣結合起來, 不正常基因往往被正常基因所掩蓋, 沒有表現的機會。 所以, 絕大多的數孩子的體內儘管存在著潛在的有缺陷的基因, 但卻不發生遺傳病。 而當父母帶有同樣缺陷的基因時, 兩個致病基因在孩子體內相遇, 便無法再被掩蓋, 這個孩子就難以避免遺傳疾病的厄運。 這種概率雖然很小, 但是總會出現。
由多基因以及環境因數的相互作用引起的疾病, 如兔唇(唇裂)、齶裂、脊柱裂等, 其子女不患病的概率很高。
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此外, 遺傳病也可能由影響胎兒的染色體的數目、結構或排列異常所引起的。