相關標簽：遺傳疾病
正常人有23對(46條)染色體，
其中22對是常染色體，
另一對是性染色體，
女性為xx，
男性為xy。
每一對染色體上有許多基因，
每個基因在染色體上所占的部位稱位點。
基因由去氧核糖核酸(dna)組成，
當dna的結構變異為致病的基因時，
臨床上即出現遺傳性疾病。
遺傳性疾病通常可分為三類：
1、染色體疾病主要是染色體數目的異常，
又分為常染色體異常和性染色體異常。
前者如21-三體綜合征，
即比正常人多了第21條染色體；后者如先天性卵巢發育不全，
即正常女性的染色體應該為xx，
而這種病人是xo，
缺少了一個x染色體。
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2、單基因遺傳病指同源染色體上的等位基因， 其中的1個或2個發生異常， 根據遺傳方式又可分為三種：
⑴常染色體顯性遺傳：如果父母雙方之一帶有常染色體的病理性基因是顯性的， 那么只要有一個這樣的病理性基因傳給子女， 子女就會出現和父母同一種的疾病。 目前已知這類疾病有1200多種， 如多指畸形， 先天性軟骨發育不良、先天性成骨不全等。 理論上講， 如果一個病人(雜合子， 即一對基因中只有一個病理性基因)與正常人結婚， 子女中有50%的可能患上同種疾病；如果夫妻雙方均為病人(雜合子)， 則子女患病的可能性為75%；如果夫妻雙方中有一個為純合子病人， 即一對基因都是病理性基因， 那么他們的子女就100%要患病的。
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⑵常染色體隱性遺傳：當一對染色體中都有致病基因時才發病。 如果夫妻雙方都是病理性基因的攜帶者， 那么子女有25%的可能患病， 50%為攜帶者， 只有25%為正常。 目前所知這類疾病有900多種， 如白化病、半乳糖血癥、先天性聾啞等。
⑶伴性遺傳：致病基因存在于性染色體上， 多在x染色體上， 故又稱為x-伴性遺傳。 根據致病基因在x染色體上的顯隱性， 又可分為x-伴性顯性遺傳和x-伴性隱性遺傳兩種。 尤以后者多見， 如血友病、色盲、肌營養不良等。 女性雜合子并不發病， 因為她有兩條x染色體， 雖然一條有致病隱性基因， 但另一條則是帶有顯性的正常基因， 因而她僅僅是個攜帶者而已；但男性只有一條x染色體， 因此一個致病隱性基因也可以發病，
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3、多基因遺傳這類遺傳性疾病是由幾個致病基因共同作用的結果， 其中每個致病基因僅有微小的作用， 但由于致病基因的累積， 就可形成明顯的遺傳效應。 環境因素的誘發常是發病的先導， 如唇裂、腭裂、精神分裂癥等。
遺傳病通常具有先天性、家族性、罕見性和終生性的特征。
