遺傳性疾病的特徵與由來

正常人有23對(46條)染色體， 其中22對是常染色體， 另一對是性染色體， 女性為XX， 男性為XY。 每一對染色體上有許多基因， 每個基因在染色體上所占的部位稱位點。 基因由去氧核糖核酸(DNA)組成， 當DNA的結構變異為致病的基因時， 臨床上即出現遺傳性疾病。

遺傳性疾病通常可分為三類：

1、染色體疾病主要是染色體數目的異常， 又分為常染色體異常和性染色體異常。 前者如21-三體綜合征， 即比正常人多了第21條染色體；後者如先天性卵巢發育不全， 即正常女性的染色體應該為XX， 而這種病人是XO， 缺少了一個X染色體。

2、單基因遺傳病指同源染色體上的等位基因，

⑴常染色體顯性遺傳：如果父母雙方之一帶有常染色體的病理性基因是顯性的， 那麼只要有一個這樣的病理性基因傳給子女， 子女就會出現和父母同一種的疾病。 目前已知這類疾病有1200多種， 如多指畸形， 先天性軟骨發育不良、先天性成骨不全等。 理論上講， 如果一個病人(雜合子， 即一對基因中只有一個病理性基因)與正常人結婚， 子女中有50%的可能患上同種疾病；如果夫妻雙方均為病人(雜合子)， 則子女患病的可能性為75%；如果夫妻雙方中有一個為純合子病人， 即一對基因都是病理性基因， 那麼他們的子女就100%要患病的。

⑵常染色體隱性遺傳：當一對染色體中都有致病基因時才發病。

⑶伴性遺傳：致病基因存在於性染色體上， 多在X染色體上， 故又稱為X-伴性遺傳。 根據致病基因在X染色體上的顯隱性， 又可分為X-伴性顯性遺傳和X-伴性隱性遺傳兩種。 尤以後者多見， 如血友病、色盲、肌營養不良等。 女性雜合子並不發病， 因為她有兩條X染色體， 雖然一條有致病隱性基因， 但另一條則是帶有顯性的正常基因， 因而她僅僅是個攜帶者而已；但男性只有一條X染色體， 因此一個致病隱性基因也可以發病， 常常是舅舅和外甥患同一種疾病。

3、多基因遺傳這類遺傳性疾病是由幾個致病基因共同作用的結果， 其中每個致病基因僅有微小的作用， 但由於致病基因的累積， 就可形成明顯的遺傳效應。 環境因素的誘發常是發病的先導， 如唇裂、齶裂、精神分裂症等。

遺傳病通常具有先天性、家族性、罕見性和終生性的特徵。