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遺傳性疾病的特徵與由來

正常人有23對(46條)染色體, 其中22對是常染色體, 另一對是性染色體, 女性為XX, 男性為XY。 每一對染色體上有許多基因, 每個基因在染色體上所占的部位稱位點。 基因由去氧核糖核酸(DNA)組成, 當DNA的結構變異為致病的基因時, 臨床上即出現遺傳性疾病

遺傳性疾病通常可分為三類:

1、染色體疾病主要是染色體數目的異常, 又分為常染色體異常和性染色體異常。 前者如21-三體綜合征, 即比正常人多了第21條染色體;後者如先天性卵巢發育不全, 即正常女性的染色體應該為XX, 而這種病人是XO, 缺少了一個X染色體。

2、單基因遺傳病指同源染色體上的等位基因,

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其中的1個或2個發生異常, 根據遺傳方式又可分為三種:

⑴常染色體顯性遺傳:如果父母雙方之一帶有常染色體的病理性基因是顯性的, 那麼只要有一個這樣的病理性基因傳給子女, 子女就會出現和父母同一種的疾病。 目前已知這類疾病有1200多種, 如多指畸形, 先天性軟骨發育不良、先天性成骨不全等。 理論上講, 如果一個病人(雜合子, 即一對基因中只有一個病理性基因)與正常人結婚, 子女中有50%的可能患上同種疾病;如果夫妻雙方均為病人(雜合子), 則子女患病的可能性為75%;如果夫妻雙方中有一個為純合子病人, 即一對基因都是病理性基因, 那麼他們的子女就100%要患病的。

⑵常染色體隱性遺傳:當一對染色體中都有致病基因時才發病。

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如果夫妻雙方都是病理性基因的攜帶者, 那麼子女有25%的可能患病, 50%為攜帶者, 只有25%為正常。 目前所知這類疾病有900多種, 如白化病、半乳糖血症、先天性聾啞等。

⑶伴性遺傳:致病基因存在於性染色體上, 多在X染色體上, 故又稱為X-伴性遺傳。 根據致病基因在X染色體上的顯隱性, 又可分為X-伴性顯性遺傳和X-伴性隱性遺傳兩種。 尤以後者多見, 如血友病、色盲、肌營養不良等。 女性雜合子並不發病, 因為她有兩條X染色體, 雖然一條有致病隱性基因, 但另一條則是帶有顯性的正常基因, 因而她僅僅是個攜帶者而已;但男性只有一條X染色體, 因此一個致病隱性基因也可以發病, 常常是舅舅和外甥患同一種疾病。

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3、多基因遺傳這類遺傳性疾病是由幾個致病基因共同作用的結果, 其中每個致病基因僅有微小的作用, 但由於致病基因的累積, 就可形成明顯的遺傳效應。 環境因素的誘發常是發病的先導, 如唇裂、齶裂、精神分裂症等。

遺傳病通常具有先天性、家族性、罕見性和終生性的特徵。

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