遺傳性疾病的特點及預防措施

遺傳性疾病是指由於染色體或染色體所負載的物質（基因）發生異常而引起的疾病。 到目前為止已經發現有4000多種遺傳性疾病。 遺傳性疾病有它的特點：

(1)先天性致病的因素在受精之前已經存在， 所以一旦懷孕， 已有疾病。 嚴重者胎兒死亡， 存活者可在出生後或者隔了一定的年限才表現出疾病的症狀。

(2)終身性一旦患了某種遺傳性疾病， 症狀終身存在， 不會減輕， 有時反而加重， 所以給病人及家庭帶來了很大的負擔。

(3)遺傳性在遺傳性疾病中有的可以存活至生育年齡， 並且具有生育能力。 不論是病人（外表異常或者出現症狀）或者攜帶者（外表正常，

遺傳性疾病可以分為三大類。

(1)染色體疾病主要是染色體數目及結構上的異常。 又可分為常染色體疾病（以2蔔三體綜合征為最多見）及性染、色體疾病（如先天性卵巢發育不全， 女性病人只有一個X染， 色體， 比正常女性少了一個X染色體）。 不少染色體疾病使胎兒在發育過程中夭折而造成流產或死胎。

(2)單基因遺傳病是指同源染色體上的等位基因其中{的一個或二個發生異常。 根據遺傳方式又可分為三類。

(3)多基因遺傳病當由兩對或兩對以上許多致病基因．．起作用而致病時， 稱為多基因遺傳病。

要避免和減少遺傳性疾病的發生可採取以下措施。

(1)避免近親結婚

近親之間結婚者其所生育的子女， 遺傳病的發生率明顯的增高。

(2)開展遺傳諮詢

對已經多次發生流產、死胎、死產、畸形或患過染色體異常或遺傳性疾病者， 如果想再次生育， 需要進行遺傳諮詢。 如果男女雙方或一方患有遺傳性疾病而想生育時， 應在懷孕之前進行遺傳諮詢。

(3)進行產前診斷通過B型超聲波或羊水檢查， 早期發現遺傳性疾病， 及時終止妊娠。

(4)避免不良環境因素的影響

化學的、物理的、生物的因素可使染色體發生畸變。