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遺傳性腎臟病的防治重點

小兒腎臟病不少有家族史, 染色體檢查證實經遺傳可以使小兒得病, 較常見的是遺傳性腎炎, 男孩受累較重。 首發的症狀是血尿, 約半數的病兒有肉眼血尿, 隨著病情加重, 會出現較重的蛋白尿。 到了疾病後期多發生高血壓、腎功能進行性衰退。 女孩的症狀較輕, 常僅有鏡下血尿, 也不會影響壽命。 遺傳性腎炎還會影響聽力, 開始不嚴重, 到了上學時始發現聽力障礙。 此外, 視力也會出現進行性減退, 患兒有斜視、眼球震顫、白內障等。 男性患者通常到20歲後漸漸發展成慢性腎功能衰竭, 預後很差。

與遺傳性腎炎相比,

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良性家族性血尿預後較好, 患兒沒有任何症狀, 往往在體檢普查中發現有鏡下血尿, 或少數有肉眼血尿, 患兒無浮腫、血壓高及蛋白尿。 在家庭成員的尿檢查中也常有紅細胞發現, 不會發展成慢性腎功能衰竭。

遺傳引起的先天性多囊腎遺傳機率可達60%~70%, 男女患病機會相同。 患兒腹部有腫塊(增大的腎), 可有血尿、高血壓, 到成人後會出現腎功能衰竭。

由於遺傳引起的腎臟病沒有什麼特效的治療, 所以對不明原因的血尿患兒要進行家庭情況調查, 家長應積極配合, 進行各方面的檢查, 對已確定為遺傳性腎炎的患兒家長需到醫院接受遺傳學指導。

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