在染色體上有許許多的遺傳“基因”, 遺傳基因是一種叫去氧核糖核酸的化學物質(簡稱為DNA), 按一定的核苷酸順序排列的。 其中某一小段或幾個小段決定某一遺傳性狀的DNA分子就稱為“基因”, 它攜帶狀親代的遺傳信息, 並通過它決定蛋白質合成, 控制遺傳的性狀。 所以, 人類遺傳的全部奧秘就包括在細胞核內染色體的DNA中, 基因是遺傳物質的基本單位。
在生殖細胞生成和受精過程中, 這些基因自由組合, 這就是為什麼子女像父母的遺傳和子女與父母有差異的變異緣故。 人體的基因有數萬, 每條染色體載有數目不等的基因。