遺傳性疾病的種類繁多， 並不是所有的遺傳疾病都一定會遺傳給胎兒， 不過有一些疾病的遺傳率是非常高的， 為了胎兒的健康， 也是為了家庭的幸福， 孕前檢查遺傳疾病很有必要。
1、地中海性貧血
遺傳性疾病的檢測， 通常會將重點放在隱性遺傳的部分， 也就是所謂罕見疾病， 由於地中海型貧血屬於基因的隱性遺傳血液疾病， 是一種常見於的單基因遺傳性貧血症， 帶原者大多沒有症狀， 但若遺傳至胎兒， 則可能出現胎兒水腫、死亡， 或者出生後須長期輸血或骨髓移植， 否則也易夭折。
2、脊髓性肌肉萎縮症
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脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atophy,簡稱SMA)也是常見於單基因異常的隱性遺傳疾病之一， 雖對智力不會有影響， 但因脊髓的前腳運動神經原會漸進性退化， 造成寶寶肌肉逐漸軟弱無力、甚至萎縮。 倘若夫妻雙方經基因診斷確定為帶因者， 胎兒會有1/4的機率成為該病重症患者， 也因此， 建議在產前就該先行診斷。
無論是地中海性噴血還是脊髓性肌肉萎縮， 都是致命的遺傳疾病。 更為關鍵的是， 這種疾病的遺傳幾率是相當高的， 如果孕檢是發現患有這兩種疾病， 最好重新考慮是否進行生育。
