20世紀50年代發現DNA結構后，
遺傳學的研究以驚人的速度發展起來。
人類基因圖譜工程是一項巨大的科學項目，
旨在為出現于人類染色體中的所有基因列出一個順序來，
我們最終就能找到所有在我們體內發生的遺傳過程的密碼。
有了這項研究，
對于
常見遺傳疾病的理解就多了起來。
在某些情況下，
可以在孕前便提供測試，
以確定具體的
遺傳疾病。
更讓人驚奇的事情是，
某些遺傳疾病現在可以利用不同形式的基因療法治好，
可以治療的遺傳疾病的數量也在不斷增長。
醫學療法的未來會發展到基因層面，
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可以在某些疾病發作以前便加以防范。
遺傳疾病
的咨詢應該在孕前就開始，
也可以在孕期進行，
或者在生產以后。
遺傳疾病咨詢指懷上一個帶有基因疾病的孩子的風險有多大，
同時還包括如何進行測試和治療，
都有哪些方法等。
根據個人及家族歷史，
風險可以極高，
使后代直接就發生基因問題。
遺傳疾病可以從單方父母處繼承下來，
或者在孩子的基因中隨機發生。
遺傳疾病風險因素表
·準備生產前，
母親的年齡已經到了35歲或更高
·家族中有先天缺陷史(無論是父母當中的哪一方)
·家族中有遺傳疾病史
·以前生下來的孩子當中曾發生先天缺陷或遺傳疾病
·家族中有嬰兒夭折史
·兩次及以上的流產史
·家族中有“不很聰明”或有“學習困難”的成員
·個人患過的疾病有可能傳遞過嬰兒的人
遺傳疾病
有些疾病是可以遺傳的，
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這種疾病可通過基因從父母傳遞至嬰兒。
常見的包括鐮狀細胞癥、囊腫性纖維化、某種形式的智障，
還有肌肉萎縮癥。
如果某種疾病在家族中遺傳，
某些家族成員就會受到影響，
而另外一些成員則沒有癥狀，
但可能成為攜帶者，
他們可以將這種疾病遺傳給下一代。
如果覺得家族中有可能帶有一種嚴重的遺傳疾病，
或者自己滿足“遺傳疾病風險固素表”中所列的遺傳疾病風險因素條件，
我建議大家與醫生見面以找到可能的遺傳疾病模式。
夫婦雙方如果去做一些化驗，
往往有助于他們決定是否準備生孩子。
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某些疾病往往只在一種性別的人類中遺傳，
而且現代科技已經具備了有合理安全水平的技術，
可以在孕前就篩選出精子，
允許一些夫婦在極高可能性的情況下懷上所希望性別的孩子(見第11章)。
更常見的情形是，
很多夫婦可以利用掌握的信息商量哪些事情可以發生。
最好是在事先便掌握某種選擇的可能性，
而不要等到事發過后再去因為孩子遺傳了某種可怕疾病而感到震驚。
有一種最新科技稱為著孕前基因診斷，
可以利用體外受精的某種修改程序讓一些夫婦選擇健康胚胎。
這樣可以保證得到一個健康嬰兒。
隨機染色體疾病
其他基因疾病并非遺傳導致，
但有可能隨機發生。
精子和卵子相遇時，
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彼此會拿出大約一半的DNA來，
共同構成嬰兒的完整染色體構成。
這數十億構成人類染色體的構建模塊，
一般稱為堿基對，
健康嬰兒的形成，
要求這些堿基對以差不多完美的方式組合起來。
更讓人驚異的是，
這種組合竟然在大多數情況下都是完美發生的。
有時候，
某些染色體會被刪除掉，
全部染色體也可能丟失，
或者會加進一些額外的染色體，
結果導致疾病狀態。
許多智障綜合癥，
比如唐氏綜合征(三體性21)就是隨機基因事件導致的后果。
隨機染色體異常無法事先得知。
年齡本身也是一個重大風險因素，
極可能發生隨機染色體錯誤。
人在20歲的時候，
染色體疾病的風險非常之低，
差不多是1/500。
到了35歲，
這個風險就上升到1/200。
年屆49，
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這個風險上升到1/10。
我建議，
生孩子時年屆35及以上，
并到達第一個圍產期篩選期(早期超聲波診斷及化驗)的所有女性，
都要考慮接受孕前基因疾病咨詢，
并在第二個圍產期進行更詳細的超聲波檢查。
進行羊膜穿刺術檢查時，
會用到由超聲波引導的針管從胎兒周圍取出一小部分羊水。
絨毛膜絨毛取樣，
就是將胎盤的極小部分取下來化驗。
這兩種化驗都用來進行染色體分析(稱為染色體組型)，
這種分析是要尋找染色體疾病的證據。
應該與醫生商量，
看看哪種化驗最適合自己。
在第10章，
我將更詳細地評估年齡與基因疾病之間的關系。
