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遺傳疾病如何發生?

遺傳性疾病是對人類健康和生命危害最廣泛、最嚴重的疾病, 防治遺傳病已成為提高民族素質的重要課題。 如何預防遺傳病?由于這類疾病早在胚胎期間乃至精子和卵子結合的時候就埋下了病根, 所以, 責任自然落在患者的父母身上。 每一對準備當父母的夫婦, 乃至準備擇偶成婚的青年男女, 在擇偶或生育的時候, 就要想到如何預防遺傳病, 這也是實現優生的一項重要內容。


染色體決定遺傳特征


在父親的精細胞及母親的卵細胞中, 各有23個微小的腺狀結構, 稱為染色體, 這些染色體決定了遺傳的特征。

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每個受精卵, 含有46個染色體, 來自父親與母親的各占半數, 每個含有46個染色體的受精卵, 就演變成無數個細胞, 然后形成一個嬰兒。 每個細胞, 都是原來那顆受精卵的延續, 各有46個染色體而配成23對。 在這46個染色體中, 有44個決定身體上的特征, 而另一對的性染色體, 則決定這顆受精卵的性別。


女性的卵細胞, 每一顆都含有x染色體, 而男性的精細胞分成兩種, 而且數目相等, 一種含有x染色體, 另一種含有y染色體, 寶寶的性別, 在懷孕的那一瞬間就決定了。 如果含有x染色體的精細胞與卵細胞結合, 以后就成為xx型的受精卵, 將來生出的嬰兒是女性;如果含y染色體的男性精細胞, 先進入卵細胞, 那個精卵就成為xy型, 如此,

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將來的嬰兒就會是男性。

基因有顯性與隱性之別


每個染色體, 含有好幾百個核蛋白分子, 稱為基因, 攜帶有遺傳信息的dna或rna序列, 也稱為遺傳因子。 每個來自母親的染色體基因與來自父親的染色體基因, 是依長度方向或成對排列, 每對基因, 構成人體的一種特征, 每個基因, 由于強度不同, 而有顯性或隱性的區別。

自然流產胎兒半數以上有基因異常


在受孕的時候, 基因常會陰錯陽差, 所以, 有半數以上的受孕者, 會引起自然流產。 經過遺傳學家的細心研究, 發現有60%的自然流產的胎兒, 每個細胞都含有基因異常的現象, 例如細胞里的染色體不是正常的46個, 而是多了一個, 形成47個。 另一個異常的情形, 是某個染色體消失了。 例如,

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女嬰身上缺少一個性染色體, x染色體只有一個, 而不是兩個, 這個女嬰長大之后, 雖然外貌及生☆禁☆殖☆禁☆器官, 與正常的女性無異, 但將來卻無法生育。 有時候, 染色體異常的胎兒, 并未因流產而終止生命, 但這樣的嬰兒在出生之后, 往往在外觀上有著種種的畸形, 例如蒙古癥。

異常基因亦有顯性、隱性之別


有些嬰兒具有正常的染色體, 但其中卻有一個或是一對基因是不正常的, 但異常的基因與正常的基因一樣可分為顯性與隱性, 如果是出現顯性基因就有外觀的缺陷, 例如侏儒癥患者是從父系或母系, 繼承了這種異常的基因, 但父母本身都是正常的。 像這一種在后裔中的異常基因, 醫學上稱之為突變, 這種基因稱為基因突變。

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如果一個異常的隱性基因, 正好配上一個x染色體, 在xy染色體結合的男性身上就會出現問題, 因它成為顯性基因而導致疾病的出現。 如果發生在xx染色體結合的女性身上, 其中一個染色體, 具有異常的基因, 雖然不會出現疾病, 但此女嬰將來長大之后, 就成為帶原者。 在這類疾病中常見的有血友病、肌肉萎縮癥或是色盲。


有些夫妻在沒有懷孕之前, 由于擔心家族有不好的遺傳因子存在, 或是知道親戚中有些夫妻曾經生出不正常的嬰兒, 為了避免重蹈覆轍, 就先請教遺傳學者或是專家, 以便估計嬰兒出生后會不會異常, 或是有異常的可能性所占的百分比, 這種評估是否準確依賴于這種異常的本質是否十分明確而定,

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但切記, 到醫院咨詢時, 務必詳細的說明家族史, 例如某位近親或遠親曾生過異常的嬰兒, 再讓基因遺傳專家作評估。 (文/ 葉道弘 婦產科特約主治醫生)

熱點關鍵字:遺傳疾病;遺傳基因;優生優育
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