根據所涉及遺傳物質的改變程式,可將遺傳病分為三大類：
其一是染色體病或染色體綜合征
遺傳物質的改變在染色體水準上可見,表現為數目或結構上的改變.由於染色體病累及的基因數目較多,故症狀通常很嚴重,累及多器官、多系統的畸變和功能改變.
其二是單基因病
目前已經發現5余種單基因病,主要是由單個基因的突變導致的疾病,分別由顯性基因和隱性基因突變所致.所謂顯性基因是指等位基因中(一對染色體上相同座位上的基因)只要其中之一發生了突變即可導致疾病的基因.隱性基因是指只有當一對等位基因同時發生了突變才能致病的基因.
第三是多基因病
顧名思義,這類疾病涉及多個基因起作用,與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關係,每個基因只有微效累加的作用,因此同樣的病不同的人由於可能涉及的致病基因數目上的不同,其病情嚴重程度、復發風險均可有明顯的不同,如唇裂就有輕有重,有些人同時還伴有齶裂.值得注意的是多基因病除與遺傳有關外,環境因素影響也相當大,故又稱多因數病.很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血壓、先心病、癲癇等均為多基因病.
您好，一般大醫院的孕前檢查包括以下： 血常規、尿常規、肝功能、腎功能、心電圖、血壓測定、病毒(TORCH)抗體檢測、傳染病篩查、性傳播性疾病篩查等，有遺傳家族史的還要進行染色體檢查。另外女方還要做宮... [詳細答案]
你好，孕前檢查夫妻雙方需要檢查，男性要做精液、泌尿生殖系統、肝功能、染色體異常等方面的檢查，女性要做常規血液學檢查、子宮頸刮片檢查、婦科檢查及肝功能等方面的檢查，孕前檢查是優生的標準，是很重要的，可... [詳細答案]
腦癱的檢查，需要進行以下的專案：1、腦電圖(EEG)：約有80%的腦癱患兒有腦電波異常其中偏癱的腦電圖異常率高。也有可能正常，也可表現異常背景活動伴有癇性放電波者應注意合併癲癇的可能性。2、腦電地形... [詳細答案]
對於小孩子，要排除掉其他眼病的影響，首先要做散瞳檢查，要先排除先天性白內障、青光眼和眼球本身發育不良等情況。另外家長應教會小孩認視力表，每半年至少檢查視力一次。 [詳細答案]
你好，一般孕前檢查包括有：常規的婦科檢查例如分泌物化驗內診等；檢查B超,看看子宮、卵巢有無肌廇或囊腫等，檢查輸卵管造影，瞭解阻塞部位及程度等；檢查抗精子抗體和抗子宮內膜抗體等，還有血常規檢查。 [詳細答案]
