遺傳疾病的特點

目前已被人類認識的遺傳病大約有3000多種。 從對許多遺傳病的分析中， 我們可以總結出遺傳病的幾個主要特點：
(1)具有遺傳性。 患者攜帶的致病基因將會通過后代的繁衍而繼續遺傳下去， 給人口素質帶來不可低估的危害。 據國外報道一個典型的實例：在一個喀里卡克家族中， 大馬丁的上三代均無異常， 大馬丁與一位低能的女子結婚所生育的小馬丁及其四代482人中有143人屬低能， 而大馬丁與另一智能正常的女子結婚后生下的五代496人中全部正常， 無一個低能。 可見， 遺傳病具有很強的遺傳性。
(2)具有家庭性。 19世紀英國維多利亞女王家庭就是一個著名的血友病家庭。 在女王的后裔中， 出現血友病的患者屢見其人， 通過攜帶致病基因的女兒的聯姻， 英國皇室還將血友病傳給了歐洲的一些皇族， 從而產生了一系列的血友病患者和血友病基因攜帶者。 對于一個家族來說， 這不能不說是一個具有滅頂之災的悲劇。
(3)具有先天性。 孩子往往在出生前就帶有先天性畸形或遺傳性疾病， 以致孩子一來到人世， 就已經是個遺傳病的老病號了。 當然， 也有一些孩子出生時是正常的， 但若干年后才會出現臨床癥狀。 如連鎖隱性遺傳的發病年齡為1 6歲， 遺傳性舞蹈癥則要到30~ 40歲時才有臨床床現。 這類疾病盡管是出生多年后才發病， 禍根卻是精卵結合的瞬間就已種下。 因此， 仍屬于遺傳性疾病。
(4)具有終身性。 多數遺傳病都很難治愈， 具有終身性的特點。 當然， 有少數遺傳病可以通過治療手段避免發病， 如顯性遺傳病多指趾和蹼指。 然而， 這類病人即使通過手術矯形， 并與健康人結婚， 但體內的致病基因卻是終生不變的， 后代出現該癥狀的概率約為1/2。
(5)具有發病率高的特點。 遺傳病患者的后代， 很有可能重蹈覆轍， 尤其是近親結婚帶來的遺傳病， 患病比例更為突出。 因此， 為了減少遺傳性疾病的患病率， 要堅決制止近親結婚。