1、 遺傳性
患者攜帶的致病基因將會通過後代的繁衍而繼續遺傳下去, 給人口素質帶來不可低估的危害。 國外報導過一個典型的例子, 在一個喀裡卡克家族中, 大馬丁的上三代遺傳素質是優良的, 未發現有什麼異常。 後來大馬丁與一個低能的子女結婚後, 所生的小馬丁以及其下四代482人中有143人低能, 就是其餘的339人, 也是不良基因的攜帶者, 而且還會繼續向下擴散。 而大馬丁與另一智慧正常的女子結婚後生下的五代496人, 全部正常, 無一低能。 可見, 遺傳病具有很強的遺傳性。
2、家族性
19世紀英國維多利亞女王家庭就是一個著名的血友病家庭。
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3、 先天性
大多數遺傳病嬰兒一來到人世, 就已經是個遺傳病的“老病號”了。 少數遺傳病的孩子出生時是正常的, 但到一定的年齡時便會出現臨床症狀。 如先天性肌緊張, 一般在青春期發病;遺傳性舞蹈症則要到30-40歲時才開出現臨症狀。 儘管是出生後多年才發病, 但禍根卻是在精卵結合的瞬間就已種下。 所以說遺傳病都具有先天性。
4、 終生性
多數遺傳病都很難治癒, 具有終生性的特點。
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5、 發病率高
由於醫學的發展, 由環境因素引起的傳染病、感染性疾病和流行病在人群中的發病率逐漸降低, 相比之下, 遺傳病的發病率則在逐漸升高。 據世界衛生組織的報告, 加拿大蒙特利爾兒童醫院1969-1970年1146名18歲以下患兒中, 與遺傳有關的疾病相對發病率高達30%。 據統計, 人群中大約1/3的人受遺傳病所累,