遺傳疾病的預防與有效治療

遺傳性疾病(hereditary disease,inherited disease, genetic disease)簡稱遺傳病， 是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(染色體和基因)發生突變(或畸變)所引起的疾病， 通常具有垂直傳遞的特徵。

遺傳病不應與先天性疾病(congenital disease)等同看待。 先天性疾病是指個體出生後即表現出來的疾病。 如果主要表現為形態結構異常， 則稱為先天畸形(congenital anomaly)。 應該指出， 許多遺傳病在出生後即可見到， 因此大多數先天性疾病實際上是遺傳病， 但也有某些先天性疾病是在子宮中獲得的， 遺傳病也應與家族性疾病(familial disease)加以區別。 家族性疾病是指表現出家族聚集現象的疾病， 即在一個家庭中不止一個成員罹患。

當然， 許多遺傳病(特別是顯性遺傳病)常見家族聚集現象， 但也有不少遺傳病(特別是隱性遺傳病和染色體病)並不一定有家族史。 故“家族性”一詞一般用於表達未弄清病因而又懷疑可能為遺傳病時使用。 但在弄清病因後， 應該代之以“遺傳性”。 由於習慣， 至今仍沿用家庭性高膽固醇血症、家族性甲狀腺腫等名稱。

目前已發現的遺傳病或者有遺傳因素的疾病大約4000種， 不同的病治療方法也不同， 概括起來有以下幾類：

一、飲食療法：一些遺傳病由於某種基因變異， 造成負責該物質體內轉化的酶的缺失， 從而引起代謝障礙、毒素堆積。 苯丙酮尿症即屬於此類。 給患兒餵食低苯丙酮酸的東西， 控制體內苯丙氨酸的水準，

可取得良好的療效。

二、藥物療法：如先天性低免疫球蛋白血症， 可以注射免疫球蛋白製劑進行治療。 又如肝豆狀核變性， 主要是體內銅代謝障礙， 使血液中銅的含量過高， 而造成胎兒畸形。 可以採取限制吃含銅的事物， 同時服用促進銅排泄的藥物， 以保持體內銅的正常水準， 可達到良好的治療效果。

三、手術治療：對於多指(趾)、兔唇、聯體等畸形， 可以通過手術修復。

四、基因療法：近年來， 科學家們已成功克隆了一些遺傳病的基因， 對相應的正常基因進行提取純化和人工合成， 導入到病兒體內， 達到根治遺傳病的目的。

五、遺傳病的預防措施包括：避免近親結婚、加強產前諮詢、普及遺傳病知識、嚴格產前診斷等，

從而避免或減少遺傳病兒的出生。