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遺傳疾病諮詢應在孕前開始

20世紀50年代發現DNA結構後, 遺傳學的研究以驚人的速度發展起來。 人類基因圖譜工程是一項巨大的科學項目, 旨在為出現於人類染色體中的所有基因列出一個順序來, 我們最終就能找到所有在我們體內發生的遺傳過程的密碼。
有了這項研究, 對於常見遺傳疾病的理解就多了起來。 在某些情況下, 可以在孕前便提供測試, 以確定具體的遺傳疾病。 更讓人驚奇的事情是, 某些遺傳疾病現在可以利用不同形式的基因療法治好, 可以治療的遺傳疾病的數量也在不斷增長。 醫學療法的未來會發展到基因層面,

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可以在某些疾病發作以前便加以防範。

遺傳疾病

的諮詢應該在孕前就開始, 也可以在孕期進行, 或者在生產以後。 遺傳疾病諮詢指懷上一個帶有基因疾病的孩子的風險有多大, 同時還包括如何進行測試和治療, 都有哪些方法等。 根據個人及家族歷史, 風險可以極高, 使後代直接就發生基因問題。 遺傳疾病可以從單方父母處繼承下來, 或者在孩子的基因中隨機發生。

遺傳疾病風險因素表

·準備生產前, 母親的年齡已經到了35歲或更高

·家族中有先天缺陷史(無論是父母當中的哪一方)

·家族中有遺傳疾病史

·以前生下來的孩子當中曾發生先天缺陷或遺傳疾病

·家族中有嬰兒夭折史

·兩次及以上的流產史

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·家族中有“不很聰明”或有“學習困難”的成員

·個人患過的疾病有可能傳遞過嬰兒的人

遺傳疾病

有些疾病是可以遺傳的, 這種疾病可通過基因從父母傳遞至嬰兒。 常見的包括鐮狀細胞症、囊腫性纖維化、某種形式的智障, 還有肌肉萎縮症。 如果某種疾病在家族中遺傳, 某些家族成員就會受到影響, 而另外一些成員則沒有症狀, 但可能成為攜帶者, 他們可以將這種疾病遺傳給下一代。

如果覺得家族中有可能帶有一種嚴重的遺傳疾病, 或者自己滿足“遺傳疾病風險固素表”中所列的遺傳疾病風險因素條件, 我建議大家與醫生見面以找到可能的遺傳疾病模式。 夫婦雙方如果去做一些化驗, 往往有助於他們決定是否準備生孩子。

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某些疾病往往只在一種性別的人類中遺傳, 而且現代科技已經具備了有合理安全水準的技術, 可以在孕前就篩選出精子, 允許一些夫婦在極高可能性的情況下懷上所希望性別的孩子(見第11章)。

更常見的情形是, 很多夫婦可以利用掌握的資訊商量哪些事情可以發生。 最好是在事先便掌握某種選擇的可能性, 而不要等到事發過後再去因為孩子遺傳了某種可怕疾病而感到震驚。 有一種最新科技稱為著孕前基因診斷, 可以利用體外受精的某種修改程式讓一些夫婦選擇健康胚胎。 這樣可以保證得到一個健康嬰兒。

隨機染色體疾病

其他基因疾病並非遺傳導致, 但有可能隨機發生。 精子和卵子相遇時,

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彼此會拿出大約一半的DNA來, 共同構成嬰兒的完整染色體構成。 這數十億構成人類染色體的構建模組, 一般稱為堿基對, 健康嬰兒的形成, 要求這些堿基對以差不多完美的方式組合起來。 更讓人驚異的是, 這種組合竟然在大多數情況下都是完美發生的。 有時候, 某些染色體會被刪除掉, 全部染色體也可能丟失, 或者會加進一些額外的染色體, 結果導致疾病狀態。 許多智障綜合症, 比如唐氏綜合征(三體性21)就是隨機基因事件導致的後果。 隨機染色體異常無法事先得知。

年齡本身也是一個重大風險因素, 極可能發生隨機染色體錯誤。 人在20歲的時候, 染色體疾病的風險非常之低, 差不多是1/500。 到了35歲, 這個風險就上升到1/200。 年屆49,

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這個風險上升到1/10。 我建議, 生孩子時年屆35及以上, 並到達第一個圍產期篩選期(早期超聲波診斷及化驗)的所有女性, 都要考慮接受孕前基因疾病諮詢, 並在第二個圍產期進行更詳細的超聲波檢查。 進行羊膜穿刺術檢查時, 會用到由超聲波引導的針管從胎兒周圍取出一小部分羊水。 絨毛膜絨毛取樣, 就是將胎盤的極小部分取下來化驗。 這兩種化驗都用來進行染色體分析(稱為染色體組型), 這種分析是要尋找染色體疾病的證據。 應該與醫生商量, 看看哪種化驗最適合自己。 在第10章, 我將更詳細地評估年齡與基因疾病之間的關係。

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