遺傳疾病諮詢應在孕前開始

20世紀50年代發現DNA結構後， 遺傳學的研究以驚人的速度發展起來。 人類基因圖譜工程是一項巨大的科學項目， 旨在為出現於人類染色體中的所有基因列出一個順序來， 我們最終就能找到所有在我們體內發生的遺傳過程的密碼。
有了這項研究， 對於常見遺傳疾病的理解就多了起來。 在某些情況下， 可以在孕前便提供測試， 以確定具體的遺傳疾病。 更讓人驚奇的事情是， 某些遺傳疾病現在可以利用不同形式的基因療法治好， 可以治療的遺傳疾病的數量也在不斷增長。 醫學療法的未來會發展到基因層面，

可以在某些疾病發作以前便加以防範。

遺傳疾病

的諮詢應該在孕前就開始， 也可以在孕期進行， 或者在生產以後。 遺傳疾病諮詢指懷上一個帶有基因疾病的孩子的風險有多大， 同時還包括如何進行測試和治療， 都有哪些方法等。 根據個人及家族歷史， 風險可以極高， 使後代直接就發生基因問題。 遺傳疾病可以從單方父母處繼承下來， 或者在孩子的基因中隨機發生。

遺傳疾病風險因素表

·準備生產前， 母親的年齡已經到了35歲或更高

·家族中有先天缺陷史(無論是父母當中的哪一方)

·家族中有遺傳疾病史

·以前生下來的孩子當中曾發生先天缺陷或遺傳疾病

·家族中有嬰兒夭折史

·兩次及以上的流產史

·家族中有“不很聰明”或有“學習困難”的成員

·個人患過的疾病有可能傳遞過嬰兒的人

遺傳疾病

有些疾病是可以遺傳的， 這種疾病可通過基因從父母傳遞至嬰兒。 常見的包括鐮狀細胞症、囊腫性纖維化、某種形式的智障， 還有肌肉萎縮症。 如果某種疾病在家族中遺傳， 某些家族成員就會受到影響， 而另外一些成員則沒有症狀， 但可能成為攜帶者， 他們可以將這種疾病遺傳給下一代。

如果覺得家族中有可能帶有一種嚴重的遺傳疾病， 或者自己滿足“遺傳疾病風險固素表”中所列的遺傳疾病風險因素條件， 我建議大家與醫生見面以找到可能的遺傳疾病模式。 夫婦雙方如果去做一些化驗， 往往有助於他們決定是否準備生孩子。

某些疾病往往只在一種性別的人類中遺傳， 而且現代科技已經具備了有合理安全水準的技術， 可以在孕前就篩選出精子， 允許一些夫婦在極高可能性的情況下懷上所希望性別的孩子(見第11章)。

更常見的情形是， 很多夫婦可以利用掌握的資訊商量哪些事情可以發生。 最好是在事先便掌握某種選擇的可能性， 而不要等到事發過後再去因為孩子遺傳了某種可怕疾病而感到震驚。 有一種最新科技稱為著孕前基因診斷， 可以利用體外受精的某種修改程式讓一些夫婦選擇健康胚胎。 這樣可以保證得到一個健康嬰兒。

隨機染色體疾病

其他基因疾病並非遺傳導致， 但有可能隨機發生。 精子和卵子相遇時，

彼此會拿出大約一半的DNA來， 共同構成嬰兒的完整染色體構成。 這數十億構成人類染色體的構建模組， 一般稱為堿基對， 健康嬰兒的形成， 要求這些堿基對以差不多完美的方式組合起來。 更讓人驚異的是， 這種組合竟然在大多數情況下都是完美發生的。 有時候， 某些染色體會被刪除掉， 全部染色體也可能丟失， 或者會加進一些額外的染色體， 結果導致疾病狀態。 許多智障綜合症， 比如唐氏綜合征(三體性21)就是隨機基因事件導致的後果。 隨機染色體異常無法事先得知。

年齡本身也是一個重大風險因素， 極可能發生隨機染色體錯誤。 人在20歲的時候， 染色體疾病的風險非常之低， 差不多是1/500。 到了35歲， 這個風險就上升到1/200。 年屆49，

這個風險上升到1/10。 我建議， 生孩子時年屆35及以上， 並到達第一個圍產期篩選期(早期超聲波診斷及化驗)的所有女性， 都要考慮接受孕前基因疾病諮詢， 並在第二個圍產期進行更詳細的超聲波檢查。 進行羊膜穿刺術檢查時， 會用到由超聲波引導的針管從胎兒周圍取出一小部分羊水。 絨毛膜絨毛取樣， 就是將胎盤的極小部分取下來化驗。 這兩種化驗都用來進行染色體分析(稱為染色體組型)， 這種分析是要尋找染色體疾病的證據。 應該與醫生商量， 看看哪種化驗最適合自己。 在第10章， 我將更詳細地評估年齡與基因疾病之間的關係。