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遺傳病是如何遺傳的?

一、 單基因病遺傳方式, 是由單個致病基因引起。

1、 常染色體顯性遺傳

如視網膜母細胞瘤、遺傳性結腸多發性息肉、遺傳性進行性舞蹈病、軟骨發育不全、夜盲症、腎性糖尿病、血膽固醇過高症、並指及多指畸形、先天性眼瞼下垂、家族性週期性四肢麻痹、遺傳性神經性耳聾、過敏性鼻炎、體質性(原發性)低血壓、家族性良性慢性天皰瘡、牙齦肥大症及多胎妊娠等。 目前已被認識的常染色體顯性遺傳病約有160餘種。

2、 常染色體隱性遺傳

如苯丙酮尿性、白化病、垂體侏儒症、家族性痙攣性下肢麻痹、黑尿病、先天性聾啞、高度遠視、高度近視、肥胖生殖無能綜合征、先天性鱗皮病等。

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現已認識的常染色體隱性遺傳病達1232種之多。

3、性連鎖顯性遺傳

如無汗症、抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、脂肪瘤、脊髓空洞症等。

4、性連鎖隱性遺傳

如紅綠色盲、血友病、蠶豆病、家族性遺傳性視神經萎縮、血管瘤、睾丸女性化綜合征、先天性丙種球蛋白缺乏症、腎性糖尿病、先天性白內障、無眼畸形、肛門閉鎖等。

二、染色體病遺傳方式

大部分是因父親(或母親)的生殖細胞發生畸變, 小部分是因為雙親中有染色體的平衡易位的攜帶者, 傳給後代時, 使子女發生染色體異常的疾病。 常見的有先天愚型、先天性性腺發育不全以及貓叫綜合征、小睾丸症、兩性畸形等, 共350餘種。

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三、 多基因病遺傳方式

是指由2對以上的基因發生異常而引起的疾病。 環境因素的影響, 致使多種基因發生突變而發病。 多基因遺傳病大多是較常見的疾病, 例如先天性心臟病、原發性高血壓、糖尿病、哮喘、精神分裂症、唇齶裂、無腦兒畸形、消化性潰瘍、先天性畸形足、肺結核、重症肌無力、原發性癲癇、痛風、萎縮性鼻炎、低及中度近視、牛皮癬、類風濕性關節炎、斜視、躁狂抑鬱性精神病等。

遺傳病有怎樣的風險?

常染色體顯性遺傳病這類是常染色體遺傳病, 常表現為多指(趾)、並指(趾)、軟骨發育不全、成骨不全、球形紅細胞增多症、地中海貧血等, 遺傳方式特點為:

1.患者的雙親之一必定有此病。

2.連續幾代都有此病, 即代代傳。

3.如果雙親無病,

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子女一般不發病。 遺傳風險預測:這類患者多為雜合子, 如果夫妻一方患病, 子女的發病概率為1/2;如果雙方都是雜合子患者, 子女的發病概率為3/4;如果夫妻雙方都是純合子患者, 子女全都發病。

常染色體隱性遺傳病這類是常染色體遺傳病, 常表現為白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑朦性癡呆病、糖原代謝病尚汀⒄扯嗵遣∩型、肝豆狀核變性等, 遺傳方式特點為:

1.患者的雙親往往無病, 但都是致病基因攜帶者。

2.不是連續傳代, 即不代代傳, 是散發的。

3.如果是近親婚配, 子女中隱性遺傳病的發病率比非近親高出許多。 遺傳風險預測:如果患者是純合子, 其父母往往表面正常, 但再生一個孩子可能有25%的復發風險;如果夫妻一方患病而另一方完全正常,

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子女雖不會發病但卻是致病基因攜帶者;如果夫妻一方患病而另一方是致病基因攜帶者, 子女中有1/2發病, 有1/2是致病基因攜帶者。

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