目前已被人類認識的遺傳病大約有3000多種, 從對許多遺傳病的分析中, 我們可以總結出遺傳病的幾個主要特點。
1、具有遺傳性患者攜帶的致病基因將會通過后代的繁衍而繼續遺傳f去。 據國外報道, 在喀里卡克家庭中, 大馬丁的上三代均無異常, 大馬丁與一個低能的女子結婚, 所生育的小馬丁其下四代482人中有143人屬低能。 而大馬丁與另一智能正常的女子結婚后, 生下的五代496人中全部正常, 無個低能。 可見, 遺傳病具有很強的遺傳性。
2、具有先天性往往在孩子出生前就帶有先天性畸形或遺傳性疾病,
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3、具有終身性多數遺傳病都很難治愈, 具有終身性的特點。 當然, 有少數遺傳病可以通過治療手段矯形, 如顯性遺傳病多指趾與蹊指巳然而, 這類病人即使通過手術矯形, 并與健康人結婚, 但體內的致病基因卻是終生不變的, 后代出現癥狀的概率約為50%。
4、發病率高遺傳病患者的后代, 很有可能重蹈覆轍, 尤其是近親結婚帶來的遺傳病,