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遺傳病有什麼特徵

遺傳病, 主要是遺傳物質——由DNA構成的基因和染色體異常引起的疾病。

基因異常稱基因突變, 染色體異常稱染色體畸變, 因此, 遺傳病也可定義為主要由基因突變或染色體畸變引起的疾病。 可遺傳病未必都是代代相傳的疾病, 它有先天性、家族性、罕見性、終生性四大特徵。

“先天性”是指遺傳病大多數“與生俱來”, 但並非全部。 但要特別注意劃分“先天”“後天”的界線。 遺傳學上只把存在於精子、卵子和受精卵中的因素看作“先天性”因素。 包括整個胚胎期間的各種宮內因素和胎兒出生後的各種環境因素, 都是“後天性”因素,

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由這些因素引起的疾病, 都是“後天性疾病”。 例如, 在妊娠期間, 孕婦受到某些病毒感染、接受X光線照射或服用某些能引起胎兒畸形作用的藥物, 都有導致胎兒異常的危險, 習慣上把這類胎兒異常全都劃入“先天性異常”之列。 但根據遺傳學標準, 這些疾病不屬於遺傳性疾病, 甚至不能算是嚴格意義上的“先天性疾病”。 只有把由精子、卵子或受精卵的缺陷所引起的疾病稱之為“先天性疾病”, 這個意義上的“先天性”, 是大多數遺傳病的一大特徵。

疾病的“家族性”, 是指某種病在患者家族中的發病率比群體中的平均發病率高。 “家族性”是大多數遺傳病的另一特徵。 例如, 某些視網膜母細胞瘤是遺傳性的, 還有遺傳性甲狀腺腫和家族性結腸息肉等。

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但是, 同一家族中出現幾個甚至多個同種疾病的患者, 未必能說明該病具有遺傳性。 例如, 結核和肝炎有可能累及數名家族成員, 但這是傳染而不是遺傳, 發病者是受到同種有害環境因素的傷害所致。

絕大多數直接由遺傳決定的典型的遺傳病, 都是罕見甚至極罕見的疾病, 故“罕見性”是典型遺傳病的又—特徵。 即使在遺傳病中屬於發病率最高之列的“先天愚型”, 在新生兒中的發病率也僅六百分之一左右。 至於由遺傳基因缺陷引起的先天性代謝缺陷病, 發病率常低到數十萬分之一。 但是, 這裡說的“罕見性”, 是就某種單獨的遺傳病而言, 若就所有遺傳病的總體而言, 就決非“罕見”了。 已知的人類遺傳病多達3550種,

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所以遺傳病的總發病率相當可觀。 這就是當前世界醫學界對遺傳性疾病予以特殊關注的原因之一。

遺傳性疾病的“終生性”指它至今還無法根治, 基本上“一病定終身”。 因為遺傳病的根本病因在於遺傳物質的缺陷, 而至今尚無糾正有缺陷的致病基因或染色體的有效辦法。 但隨著“遺傳工程”技術的發展, 根治遺傳病不再是可望而不可及的幻想, 不久將來它將變為現實。

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