常見的遺傳病主要有以下幾種：
(1)染色體病， 如21-三體綜合征(先天愚型)。
(2)遺傳性代謝性疾病， 如白化病， 是由於缺乏酪氨酸酶， 黑色素不能形成所致。
(3)血液系統疾病， 如血友病。
(4)心血管系統疾病， 如家族性心肌病。
(5)免疫系統疾病， 如全身性紅斑狼瘡， 居於多基因遺傳病。
(6)消化系統疾病， 如家族性多發性結腸息肉， 先天性食管閉鎖等。
(7)內分泌系統疾病， 如遺傳性尿崩症。
(8)骨骼系統疾病， 如並指(趾)畸形、脊柱裂等。
(9)神經精神系統疾病， 如遺傳性小腦共濟失調症、精神分裂症等。
(10)眼疾病， 如先天性白內障、高度近視等。
(11)耳鼻喉疾病，
Advertisiment
(12)口腔疾病， 如齶裂、唇裂。
(13)皮膚疾病， 如銀屑病， 汗孔角化病。
(14)肌肉系統疾病， 如營養不良性肌強直症、重症肌無力等。
(15)泌尿系統疾病， 如遺傳性慢性腎炎、維生素D依賴性佝僂病(腎小管缺乏1-經化酶)。
(16)呼吸系統疾病， 如家族性自發性氣胸、支氣管哮喘。
(17)多系統性疾病：如眼-牙-指發育不良;兒童早老症， 屬常染色體隱性遺傳。
