常染色體顯性遺傳病這類是常染色體遺傳病， 常表現為多指(趾)、並指(趾)、軟骨發育不全、成骨不全、球形紅細胞增多症、地中海貧血等， 遺傳方式特點為：
1.患者的雙親之一必定有此病。
2.連續幾代都有此病， 即代代傳。
3.如果雙親無病， 子女一般不發病。 遺傳風險預測：這類患者多為雜合子， 如果夫妻一方患病， 子女的發病概率為1/2;如果雙方都是雜合子患者， 子女的發病概率為3/4;如果夫妻雙方都是純合子患者， 子女全都發病。
常染色體隱性遺傳病這類是常染色體遺傳病， 常表現為白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑朦性癡呆病、糖原代謝病Ι型、粘多糖病Ι型、肝豆狀核變性等，
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1.患者的雙親往往無病， 但都是致病基因攜帶者。
2.不是連續傳代， 即不代代傳， 是散發的。
3.如果是近親婚配， 子女中隱性遺傳病的發病率比非近親高出許多。 遺傳風險預測：如果患者是純合子， 其父母往往表面正常， 但再生一個孩子可能有25%的復發風險;如果夫妻一方患病而另一方完全正常， 子女雖不會發病但卻是致病基因攜帶者;如果夫妻一方患病而另一方是致病基因攜帶者， 子女中有1/2發病， 有1/2是致病基因攜帶者。
