由於生殖細胞或受精卵的遺傳物質在結構或功能上發生了變化, 致使個體發生的疾病就是遺傳病。
遺傳病有以下特點:它的致病基因可以傳遞給後代.並發育成有遺傳病的個體;還表現為垂直分佈, 且有家族性。 各種不同的遺傳病都符合一定的遺傳規律, 如常染色體顯性遺傳規律, 常染色體隱性遺傳規律, 或x性連鎖遺傳、多基因遺傳病的規律。 遺傳病可以在出生時就表現出來, 例如先天愚型兒, 多指、並指等。 但也有一些遺傳病胎兒出生時並不出現症狀, 而是生長發育到某個階段才表現出來,
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1.單基因遺傳病:顯性遺傳病、隱性遺傳病、伴性遺傳病。
2.多基因遺傳病:是指病因涉及許多個基因位點和許多種環境因素的遺傳病。
3.染色體異常遺傳病:染色體數目異常、染色體結構異常。