遺傳病造成智力或肢體殘疾， 給社會和家庭帶來很大負擔。 為減少殘疾兒的出生， 我們國家進行嚴格的產前檢查和產前診斷。 但因為技術等其他原因， 還不能做到100%診斷出來， 而遺傳病患兒可否通過治療使病情改善呢？隨著醫學科技的發展， 這個答案是肯定的。
目前已發現的遺傳病或者有遺傳因素的疾病大約4000種， 不同的病治療方法也不同， 概括起來有以下幾類：
一、飲食療法：一些遺傳病由於某種基因變異， 造成負責該物質體內轉化的酶的缺失， 從而引起代謝障礙、毒素堆積。 苯丙酮尿症即屬於此類。
Advertisiment
二、藥物療法：如先天性低免疫球蛋白血症， 可以注射免疫球蛋白製劑進行治療。 又如肝豆狀核變性， 主要是體內銅代謝障礙， 使血液中銅的含量過高， 而造成胎兒畸形。 可以採取限制吃含銅的事物， 同時服用促進銅排泄的藥物， 以保持體內銅的正常水準， 可達到良好的治療效果。
三、手術治療：對於多指（趾）、兔唇、聯體等畸形， 可以通過手術修復。
四、基因療法：近年來， 科學家們已成功克隆了一些遺傳病的基因， 對相應的正常基因進行提取純化和人工合成， 導入到病兒體內， 達到根治遺傳病的目的。
五、遺傳病的預防措施包括：避免近親結婚、加強產前諮詢、普及遺傳病知識、嚴格產前診斷等，
