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遺傳病的發生

遺傳信息從上代到下代的傳遞, 是借助一定的遺傳物質作為“載體”實現的。 這種作為遺傳信息“載體”, 主要存在于細胞核內, 是一種與蛋白質相結合的大分子化學物質, 叫脫氧核糖核酸(dna)。 dna分子具有很長的“雙鏈”結構, 象一具有兩條“欄桿”而又螺旋般盤曲的“梯子”。 在這長長的dna雙鏈上, 由許許多多片斷, 其中有許多片斷直接或間接地決定人類的遺傳性狀, 稱為遺傳基因。 在細胞分裂的一定時期, 雙鏈的dna分子通過極端復雜的盤繞曲折, 以“染色體”的形式存在。 人類的細胞核內共有23對(46條)染色體, 每條染色體就象兩條交叉的小棒,

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用特殊染料染色后呈藍紫色, “染色體”這個名稱就是這樣產生的。

健康人的性別由性染色體的組成決定, 人類的23對染色體中, 男女共有22對, 稱為“常染色體”, 還有一對叫“性染色體”。 女性為兩條同樣的中等大小的x染色體, 男性為一條中等大小的x染色體和一條很小的y染色體。 精子與卵子結合的過程中, 父、母雙方各把具有遺傳基因的dna傳給后代, 就實現了遺傳信息在上下代間的傳遞。 所以, 下代的遺傳物質及遺傳基因, 一半來自父方, 另一半來自母方。

如果精子和卵子的dna有缺陷, 下代就可得相應的遺傳病。 大部分遺傳病的發病機理就是這樣。 當然, 也有小部分遺傳病的遺傳物質缺陷發生與患者本人有關,

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如各種導致基因或染色體異變的環境因素引起, 而并非是從上代“傳”得。 這類病人的發生與上代基本無關, 是新增加的遺傳缺陷個體。


摘自《0-6歲小兒養育手冊》

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