遺傳病一般被分為兩大類:由基因異常引起的基因病和由染色體異常引起的染色體病(綜合征)。 這種分類只具有相對的意義, 因為基因就存在於染色體上, 故基因異常不可能不伴有染色體異常, 而染色體異常則必然伴有基因異常。 但在現代科學研究條件下, 染色體異常可以在顯微鏡下看出來, 基因異常卻無法看到。 由於這兩類遺傳病在研究方法上有重要差異, 所以作如此劃分還是有意義的。
染色體有常染色體和性染色體之分。 由常染色體上的基因異常引起的遺傳病稱常染色體基因病,
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染色體病的數目較基因病少, 但也有400種左右。 根據異常染色體種類不同而分為常染色體病和性染色體病。 染色體病大多是具有多種畸形和功能異常的“綜合征”。