遺傳病的遺傳方式與診斷方法

想要知道一些疾病究竟是否是遺傳病可以通過一下方法：家系調查及分析、攣生子分析、種族比較， 伴隨性狀研究、動物模型和 DNA分析。 通過家系調查、分析並與人群發病情況比較， 不僅可以判斷某病是否為遺傳病， 如果是遺傳病的話， 還可進一步確定其遺傳方式。

通過單卵孿生和雙卵孿生同胞發病的一致率分析， 可能判斷某種病受遺傳因素及環境因素影響的程度。 不同種族和民族發病情況的比較， 尤其是對同樣生活環境不同種族的發病率的研究可能為遺傳病的判斷提供重要線索。

在伴隨症狀分析中，

目前應用最多的是同種白細胞抗原（HLA）系統， 應用這一系統作為遺傳病標誌。 研究作為某一遺傳的伴隨性狀， 進行連鎖分析， 則也能為遺傳病的判斷提供依據。 目前已建立了數十種染色體畸變和單基因遺傳病的動物模型， 為遺傳病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年來發展的重要手段， 其中以限制片斷長度多態性（RFLP）分析在遺傳病判斷中應用最多。

遺傳病的臨床診斷比其他疾病更困難。 一方面遺傳病的種類極多， 另一方面每一種遺傳病的單獨發病率很低， 所以臨床醫師在遺傳病的診斷上不容易取得經驗。 除了一般疾病的診斷方法（如病史、體格檢查、實驗室和儀器檢查）外， 遺傳病的診斷還可能需要依靠一些特殊的診斷手段，

如染色體檢查， 特殊的生化學測定及系譜分析。

常用於遺傳病臨床檢查的是指紋

遺傳病的臨床表現是最重要的診斷線索， 每一種遺傳病都有一些症狀、體征同時存在， 被稱為“綜合征”， 這是提示診斷的最初線索， 也是選擇實驗室檢查和其他遺傳學檢查的依據。 對遺傳病患者必須要詳細詢問家族史並繪製準確可靠的家系譜， 對家系譜的分析不僅是遺傳病診斷的一項依據， 而且對遺傳方式的判明及進行遺傳諮詢也是極為重要的。 皮紋分析是遺傳病診斷的另一種特殊手段， 主要對染色體病最有價值， 對其他個別單基因遺傳病也可能有一定意義， 常用於臨床檢查的是指紋、掌紋、掌褶紋、指褶紋和腳掌紋。

許多遺傳病的最後診斷， 還有賴於染色體檢查和特殊的生化測定或DNA分析。

基因診斷是新發展起來的一項重要技術， 也能對近百種遺傳病作出準確的診斷， 但是由於這些遺傳病大多數還不能作有效治療， 所以從醫學倫理學的觀點來看， 除應用於產前診斷外， 基因診斷的推廣仍存在很大問題。

小編總結：判斷疾病是否是遺傳病有5個方法， 家系調查及分析和DNA分析是最常用的方法。 如果想要針對自己的遺傳病接受相應的治療， 就應該先接受檢查， 然後再聽從醫務人員的建議， 看一下夫妻雙方是否適宜生孩子。