人類遺傳性疾病的遺傳方式是多種多樣的， 歸納起來分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三類。 它們的遺傳方式如下：
一、單基因病遺傳方式
1、常染色體顯性遺傳
如視網膜母細胞瘤、遺傳性結腸多發性息肉、遺傳性進行性舞蹈病、軟骨發育不全、夜盲症、腎性糖尿病、血膽固醇過高症、並指及多指畸形、先天性眼瞼下垂、家族性週期性四肢麻痹、遺傳性神經性耳聾、過敏性鼻炎、體質性（原發性）低血壓、家族性良性慢性天皰瘡、牙齦肥大症及多胎妊娠等。 目前已被認識的常染色體顯性遺傳病約有160餘種。
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2、常染色體隱性遺傳
如苯丙酮尿性、白化病、垂體侏儒症、家族性痙攣性下肢麻痹、黑尿病、先天性聾啞、高度遠視、高度近視、肥胖生殖無能綜合征、先天性鱗皮病等。 現已認識的常染色體隱性遺傳病達1232種之多。
3、性連鎖顯性遺傳
如無汗症、抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、脂肪瘤、脊髓空洞症等。
4、性連鎖隱性遺傳
如紅綠色盲、血友病、蠶豆病、家族性遺傳性視神經萎縮、血管瘤、睾丸女性化綜合征、先天性丙種球蛋白缺乏症、腎性糖尿病、先天性白內障、無眼畸形、肛門閉鎖等。
二、染色體病遺傳方式
大部分是因父親（或母親）的生殖細胞發生畸變， 小部分是因為雙親中有染色體的平衡易位的攜帶者， 傳給後代時， 使子女發生染色體異常的疾病。
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三、多基因病遺傳方式
是指由2對以上的基因發生異常而引起的疾病。 環境因素的影響， 致使多種基因發生突變而發病。 多基因遺傳病大多是較常見的疾病， 例如先天性心臟病、原發性高血壓、糖尿病、哮喘、精神分裂症、唇齶裂、無腦兒畸形、消化性潰瘍、先天性畸形足、肺結核、重症肌無力、原發性癲癇、痛風、萎縮性鼻炎、低及中度近視、牛皮癬、類風濕性關節炎、斜視、躁狂抑鬱性精神病等。
