遺傳病與優生

從男女生殖細胞結合成為受精卵之時起， 一個新生命生長發育的漫長過程就宣告開始了。 每一個新的生命都承載了大量的遺傳信息。 什麼是遺傳呢？遺傳就是將親代的形態結構， 生理功能和外貌特徵傳給後代， 也就是我們常說的“種瓜得瓜， 種豆得豆”。 每一種生物的遺傳信息都記錄在細胞核裡一種叫染色體的物質上。 我們人類的細胞核內共有46條染色體， 它們分別排列成對， 其中有一對決定新生命的性別， 我們稱之為“性染色體”， 其他的就被稱為“常染色體”。 每一條染色體都包含了大量的我們稱為“遺傳基因”的片段，

就是這些染色體和它們所包含的基因決定了我們人類的遺傳性狀。 當男女雙方的生殖細胞結合時就把雙方的遺傳信息傳遞給了下一代， 如果其中一方的染色體或基因存在缺陷就可能發生遺傳病。
遺傳病可分為染色體病和基因病， 染色體病的數目較少， 目前已知的約有600多種， 染色體病是因為染色體數目與結構的改變， 其丟失和增加的基因數是驚人的， 故而出現多系統的疾病， 稱為綜合征， 臨床上最多見的是21—三體綜合征， 又稱為先天愚型。 基因病又可分為單基因病和多基因遺傳病， 單基因病還可以分為顯性基因和隱性基因， 前者一對基因中有一個異常就會發病， 而後者必須一對基因同時異常才會發病， 人類已知的單基因病約有4000餘種， 多見的如家族性多囊腎， 先天性耳聾。 多基因遺傳病是由二對以上的基因決定的， 各對基因的作用有積累效應， 這類疾病與他們所具有的不同基因組合有關， 也受環境因素的影響， 所以也較多因數遺傳， 如臨床上常見的唇裂或齶裂。 有的遺傳病發生在性染色體上， 所以它的發生與性別有關， 稱為“性連鎖”遺傳病。 在已知的遺傳病中有一些可對子代產生嚴重的影響， 所以孕前對男女雙方的家庭及近親中有無遺傳病及其遺傳病的種類作一個全面的瞭解是非常重要的。 一般臨床上常可通過遺傳諮詢和產前診斷為準備生育或已經妊娠的夫妻提供這種服務。

轉自《三九健康網》