遺傳諮詢

遺傳諮詢與基因診斷門診是聯合人類基因組技術， 人類遺傳病學， 為病人開展遺傳諮詢、基因診斷、遺傳病治療等相關醫學服務。 除了外傷， 其他自發性疾病都可以列入遺傳諮詢範圍。 特別是白化病、智力不全、先天弱視、耳聾、畸形、精神分裂症、腫瘤等嚴重危害生命健康的疾病。

一、什麼是人類遺傳病
受精卵或母體受到環境或遺傳等的影響， 引起的下一代基因組裡的基因發生缺陷產生的疾病， 稱之遺傳病。 近親或有血緣關係的夫婦也會生下遺傳病患兒。 遺傳病有三大類上千種。 有單基因、多基因、染色體病。 遺傳諮詢中詢問者所提的問題大致有以下幾方面：
（1）雙親中一方或家屬有遺傳病或先天畸形， 所生育的孩子患病的概率有多少？
（2）已生育過一個遺傳病患兒， 如再生育， 是否會患同種病， 其概率是多少？
（3）雙親正常， 為何生出有遺傳病的患兒？如何治療和預後？
（4）孕期婦女接觸過射線或某些化學物質， 會影響胎兒的健康發育嗎？
（5）有遺傳病的人能否結婚， 其生育的子女是否一定有病？
（6）可否近親結婚？
（7）某些畸形可否遺傳？
（8）遺傳病的預防和治療方法等。
二、遺傳諮詢的步驟
（1）對所詢問的疾病作出正確診斷， 以確定是單基因、多基因病。 遺傳病的確定方法以家系調查和系譜分析為主， 並結合臨床特徵， 再借助于基因診斷、染色體、性染色體分析和生化分析等檢查結果， 共同作出正確診斷。 如確定為遺傳病， 還須進一步分析致病基因是新突變產生還是由雙親遺傳下來的， 這對預測危險率有重要意義。
（2）人類遺傳病大致可分單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類（見遺傳病）。
（3）推算疾病復發風險率。 按風險程度， 可將人類遺傳病分為三類：一類屬一般風險率， 指主要是由環境因素引起的疾病。 第二類屬輕度風險率， 指多基因遺傳病， 它是由遺傳因素和環境因素共同作用引起的。 第三類屬高風險率， 所有單基因遺傳病和雙親之一為染色體平衡易位攜帶者， 其復發風險較大。
（4）向患者或家屬提出對策和建議， 如停止生育、終止妊娠或進行產前診斷後再決定終止妊娠或進行治療等。
三、遺傳諮詢面對的物件
根據《衛生部關於印發〈產前診斷技術管理辦法〉相關配套文件的通知》， 常見的遺傳諮詢物件有如下九種：
不明原因智力低下、精神分裂症或先天畸形兒不能自理、自主的父母
不明原因的反復流產或有死胎死產等情況的夫婦
婚後多年不育的夫婦
35歲以上的高齡孕婦
長期接觸不良環境因素的育齡青年男女
孕期接觸不良環境因素以及患有某些慢性病的孕婦
常規檢查或常見遺傳病篩查發現異常者
四、遺傳諮詢的程式
1、現症分析
資訊包括現症分析、主訴、體格檢查、臨床經驗、醫療史、生育史（流產史、死胎史、早產史）、婚姻史（婚齡、配偶健康狀況）、環境因素和特殊化學物接觸及特殊反應情況、年齡、居住地區、民族。
2、確定遺傳病
根據採集到的資訊， 做出相應實驗室檢查， 如染色體分析、基因診斷等。
3、產前診斷
根據現症分析、臨床經驗。 採取適當的產前診斷方法。
臨床應用的主要採集標本方法有絨毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺等。 產前診斷方法有超聲診斷、生化免疫、細胞遺傳診斷、分子遺傳診斷等。