1.確定是否患有遺傳病:對前來諮詢的物件做出正確的診斷需要詳細詢問病史, 做好完整的家系調查, 特別對發病者的直系親屬, 所有的伯、叔、舅、姑、姨、堂表兄弟、祖父母及外祖父母(至少兩代以上)要查清楚。 然後進行體檢及必要的實驗室檢查, 如外周血染色體、絨毛染色體、羊水細胞染色體檢查、甲種胎兒球蛋白檢查等等。 對小兒疾病判斷還要考慮其他許多因素, 如母親生產史是否順利, 妊娠期使用過什麼藥物, 是否接觸過X線, 有無宮內窒息或產傷。 有先天性缺陷的不一定都是有遺傳病,
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2.幫助病人推算復發風險率:遺傳病的遺傳方式有單基因遺傳、多基因遺傳及染色體病, 各有不同的復發風險。
3.提示對策和方法:如指導婚配, 能否結婚, 能否生育子女, 指導生育。 由於產前診斷新技術的開展, 使一些遺傳病及先天畸形在產前即可做出診斷, 並可及時採取治療性流產或有效措施, 達到防止患兒出生的目的。