遺傳諮詢的程式是什麼

1.醫生首先詢問先證者病史。 先證者又稱索引病例， 是指家族中第一個就診或確診的遺傳病患者。 詳細詢問先證者自覺症狀、發病年齡、發病原因、有害因素接觸史等2詳細詢問父母雙方的血緣關係， 父母的職業。 母親孕期， 特別是懷孕前3個月有無接觸有害因素， 如射線、農藥、有害化學物質、有毒氣體；有無慢史， 如肝炎、糖尿病、腎臟病、高血壓等；有無病毒感染史；有無缺氧、高熱及用藥史， 如安眠藥、四環素、氯黴素、烷化劑等。 孕婦生育史， 如是否生過畸形兒、遺傳病兒、有無自然史等。

2.詢問家族史並繪製系譜圖。

詢問家族史時， 應從患者的同胞開始問起， 然後再分別沿父系和母系追問， 尤其不要遺漏先證者的I(I級親屬是指父母、子女、同胞兄妹)、H級親屬。 將上述情況繪製成系譜圖。 系諾是指一個人的家譜， 它反映一個人與祖宗、同胞、子孫之間的血緣關係與成員構成情況。 系譜圖就是將上述關係和情況按國際通用的方式繪成的圖解。 系譜圖中不僅要包括患病個體， 也要包括全部的家族成員。

3.臨床檢查。 按一般臨床要求進行檢查， 但要注意膚紋的檢查。

4.實驗室檢查， 根據需要確定檢查項目。 如染色體核型分析， 分子生物學診斷， 絨毛、羊水、臍血的產前診斷， 生化、內分泌、免疫學檢查及各種必要的物理檢查等。

5.確定是否為遺傳病：從家譜調查出發，

結合患者的病史、體征及實驗室檢查， 包括染色體分析、生化檢查結果等， 做出明確診斷。

診斷的正確性至關重要。 但有時較難做到這一點， 因為許多遺傳病病種發病率極低， 臨床上很罕見， 對其認識還很不足， 因此爭取臨床科室的支援， 甚至外院專家的會診， 會很有益處。

6.確定疾病的類型。 是遺傳病， 還是先天性疾病？是單基因病、多基因病， 還是染色體病？

7.確定遺傳方式， 推算再發風險率。 所謂的再發風險率是指已經出生了一個遺傳性疾病的病兒， 以後再出生的每個子女發病的可能性。 如常染色體隱性遺傳病， 再發風險率為25%；如已有一個病兒， 其第二胎的再發風險率為25%；如已有了兩個病兒， 其第三、四胎的再發風險率仍各為25%。

所以說再發風險率沒有記憶能力。

8.提出處理意見和建議， 登記建卡， 便於以後的查詢。

9.資料整理存檔及電腦管理。