專家根據大量遺傳諮詢中人們提出的問題作了歸納, 大致分為以下幾種類型:
1、婚前諮詢
男女雙方或一方, 或親屬中有遺傳病患者的困擾。 擔心婚後是否會出生同樣遺傳病患兒;男女雙方有一定親屬關係, 諮詢他們能否結婚, 如果結婚後後果是否很嚴重;雙方中一方患有某種疾病, 但不知是否遺傳病, 可否結婚, 傳給後代的機會如何?醫生會對此作出明確的診斷, 可就在發風險作出估計, 並且告知產前診斷的可能性。
2、生育諮詢
生育諮詢是已婚的男女在孕期或孕後進行的諮詢。 包括:夫妻雙方之一或親屬中有某種遺傳病患者,
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3、一般諮詢
一般諮詢是針對遺傳學中的一般問題進行諮詢。 例如:本人或者親屬所患的疾病是否遺傳病;性別畸形能否結婚?能否生育等。
4、行政部門諮詢
衛生行政部門或計劃生育部門在制定有關優生政策時長徵詢從事醫學遺傳工作者的意見, 例如:對某些優生法規、條例的制訂是否合理;某地區常見遺傳病的控制有何對策;某些遺傳病的調查應該如何進行等。