1.醫生首先詢問先證者病史。 先證者又稱索引病例, 是指家族中第一個就診或確診的遺傳病患者。 詳細詢問先證者自覺症狀、發病年齡、發病原因、有害因素接觸史等2詳細詢問父母雙方的血緣關係, 父母的職業。 母親孕期, 特別是懷孕前3個月有無接觸有害因素, 如射線、農藥、有害化學物質、有毒氣體;有無慢性病史, 如肝炎、、腎臟病、等;有無病毒感染史;有無缺氧、高熱及用藥史, 如安眠藥、四環素、氯黴素、烷化劑等。 生育史, 如是否生過畸形兒、遺傳病兒、有無自然流產史等。
2.詢問家族史並繪製系譜圖。 詢問家族史時,
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3.臨床檢查。 按一般臨床要求進行檢查, 但要注意膚紋的檢查。
4.實驗室檢查, 根據需要確定檢查項目。 如染色體核型分析, 分子生物學診斷, 絨毛、羊水、臍血的產前診斷, 生化、內分泌、免疫學檢查及各種必要的物理檢查等。
5.確定是否為遺傳病:從家譜調查出發,
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診斷的正確性至關重要。 但有時較難做到這一點, 因為許多遺傳病病種發病率極低, 臨床上很罕見, 對其認識還很不足, 因此爭取臨床科室的支援, 甚至外院專家的會診, 會很有益處。
6.確定的類型。 是遺傳病, 還是先天性?是單基因病、多基因病, 還是染色體病?
7.確定遺傳方式, 推算再發風險率。 所謂的再發風險率是指已經出生了一個遺傳性的病兒, 以後再出生的每個子女發病的可能性。 如常染色體隱性遺傳病, 再發風險率為25%;如已有一個病兒, 其第二胎的再發風險率為25%;如已有了兩個病兒, 其第三、四胎的再發風險率仍各為25%。 所以說再發風險率沒有記憶能力。
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8.提出處理意見和建議, 登記建卡, 便於以後的查詢。
9.資料整理存檔及電腦管理。