遺傳諮詢相關程式

1.醫生首先詢問先證者病史。 先證者又稱索引病例， 是指家族中第一個就診或確診的遺傳病患者。 詳細詢問先證者自覺症狀、發病年齡、發病原因、有害因素接觸史等2詳細詢問父母雙方的血緣關係， 父母的職業。 母親孕期， 特別是懷孕前3個月有無接觸有害因素， 如射線、農藥、有害化學物質、有毒氣體;有無慢性病史， 如肝炎、、腎臟病、等;有無病毒感染史;有無缺氧、高熱及用藥史， 如安眠藥、四環素、氯黴素、烷化劑等。 生育史， 如是否生過畸形兒、遺傳病兒、有無自然流產史等。

2.詢問家族史並繪製系譜圖。 詢問家族史時，

應從患者的同胞開始問起， 然後再分別沿父系和母系追問， 尤其不要遺漏先證者的I(I級親屬是指父母、子女、同胞兄妹)、H級親屬。 將上述情況繪製成系譜圖。 系諾是指一個人的家譜， 它反映一個人與祖宗、同胞、子孫之間的血緣關係與成員構成情況。 系譜圖就是將上述關係和情況按國際通用的方式繪成的圖解。 系譜圖中不僅要包括患病個體， 也要包括全部的家族成員。

3.臨床檢查。 按一般臨床要求進行檢查， 但要注意膚紋的檢查。

4.實驗室檢查， 根據需要確定檢查項目。 如染色體核型分析， 分子生物學診斷， 絨毛、羊水、臍血的產前診斷， 生化、內分泌、免疫學檢查及各種必要的物理檢查等。

5.確定是否為遺傳病：從家譜調查出發，

結合患者的病史、體征及實驗室檢查， 包括染色體分析、生化檢查結果等， 做出明確診斷。

診斷的正確性至關重要。 但有時較難做到這一點， 因為許多遺傳病病種發病率極低， 臨床上很罕見， 對其認識還很不足， 因此爭取臨床科室的支援， 甚至外院專家的會診， 會很有益處。

6.確定的類型。 是遺傳病， 還是先天性?是單基因病、多基因病， 還是染色體病?

7.確定遺傳方式， 推算再發風險率。 所謂的再發風險率是指已經出生了一個遺傳性的病兒， 以後再出生的每個子女發病的可能性。 如常染色體隱性遺傳病， 再發風險率為25%;如已有一個病兒， 其第二胎的再發風險率為25%;如已有了兩個病兒， 其第三、四胎的再發風險率仍各為25%。 所以說再發風險率沒有記憶能力。

8.提出處理意見和建議， 登記建卡， 便於以後的查詢。

9.資料整理存檔及電腦管理。