常染色體顯性遺傳病
常染色體顯性遺傳病表現為骨骼發育不全、成骨不全、馬凡氏綜合征、視網膜母細胞瘤、多發性家族性結腸息肉、黑色素斑、胃腸息肉瘤綜合征、先天性肌強直等, 這類遺傳病的顯性致病基因在常染色體上, 患者的家族中, 每一代都可以出現相同病患者。 且發病與性別無關, 男女都可發病。 患者與正常人婚配, 所生子女的發病危險為50%,
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X連鎖顯性遺傳病
由於患者的顯性致病基因在X染色體上, 所以患者中女性多於男性。 女性患者的後代, 不論兒子還是女兒, 均有50%的發病危險成為相同病患者, 故不宜生育。 而男性患者的後代, 女兒百分之百患病, 兒子正常, 因而可生育男孩, 限制女胎。
X連鎖隱性遺傳病
這類遺傳病常見的有血友病A、血友病B和進行性肌營養不良等。 由於隱性致病基因位於X染色體上, 故患者多為男性。 男性患者與正常女性結婚, 所生男孩全部正常, 但女兒均為致病基因攜帶者。 若女性攜帶者與正常男性結婚, 所生子女中, 兒子有50%的危險發病成為患者, 女兒全部正常
多基因遺傳病
精神分裂症、躁狂抑鬱性精神病、重症先天性心臟病和原發性癲癇等多基因遺傳病,
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染色體病
先天愚型等染色體病患者, 所生子女發病危險率超過50%, 同源染色體易位攜帶者和複雜性染色體易位患者, 其所生後代均為染色體病患者, 故都不宜生育。
常染色體隱性遺傳病
夫婦雙方均患有相同的嚴重常染色體隱性遺傳病, 如先天性聾啞、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆狀核變性等, 不宜生育, 因為其所生子女肯定均為同病患者。