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那部分遺傳性疾病的特徵性較強

有一些遺傳病往往表現出一些特異性的綜合征, 瞭解這些綜合特徵有利於及早發現及治療。 有些遺傳病的症狀和體征的特異性較強, 可根據症狀和體征作出些初步的判斷。

遺傳病的症狀和體征多種多樣, 下列常見表現可作為遺傳病初步診斷的參考:

1、全身狀況:發育遲緩、體重低於年齡增長、智慧發育障礙、精神和行為及其他, 如哭聲似貓叫等。

2、頭部:小頭、巨頭、舟狀頭、小頜、枕骨扁平、滿月臉。 眼距寬、內眥贅皮、小眼球、無眼球、小眼裂、眼裂外斜、上險下垂、無虹膜、藍色鞏膜、斜視、眼球震顫、角膜混濁、白內障、色覺異常、近視。

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耳低位、小耳、巨耳、耳聾、耳殼畸形。 鼻樑塌陷、鼻根寬大。 唇裂、齶裂、巨舌、舌外伸、齒畸形等。

3、頸部:寬頸、蹼頸、短頸、髮際低位等。

4、軀幹:雞胸、盾狀胸、脊柱裂、乳間距寬、乳☆禁☆房發育異常、疝等。

5、四肢:小肢、短肢、多指(趾)、並指(趾)、短指、蜘蛛指(趾)、指拇趾與第二趾間距大、搖椅狀足、肘外翻、髖脫臼等。

6、皮膚:皮紋改變、皮膚角化過度、魚鱗狀皮膚、無汗、膚色異常(色素過多或減少)、多毛等。

7、外生☆禁☆殖☆禁☆器及肛門:隱睾、外生☆禁☆殖☆禁☆器發育不全、尿道下裂、小陰☆禁☆莖、陰☆禁☆蒂肥大、大小陰☆禁☆唇過大或過小、肛門閉鎖等。

有些遺傳性疾病的特徵性較強, 可以根據一些症狀和體征就做出診斷。 但是有些遺傳性疾病的症狀和體征為很多遺傳性疾病所共有, 要作出確切的診斷還要進行多種輔助檢查進行綜合的分析和判斷。

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所以發現問題一定要及時去醫院檢查。

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