由于醫學遺傳學是一門邊緣學科, 因此它廣泛地采用了形態學、生物化學、免疫學、生物統計學等研究技術。 這些技術當應用于遺傳學實踐時得到了發展。 如醫學遺傳學中的染色體觀察技術、基因分析技術等。 醫學遺傳學的研究方法需針對不同的研究目的而設計。 這里主要介紹一些為確定某種疾病是否有遺傳因素參與而常用的方法。 1.群體篩查法 采用一種或幾種高效、簡便并有一定準確性的方法, 對某一人群進行某種遺傳病或性狀的普查。 這種普查需在一般人群和特定人群(例如患者親屬)中進行。
Advertisiment
Advertisiment
同, 遺傳特性及表型特征也基本相同;另一種稱為雙卵雙生(異卵雙生,
Advertisiment
Advertisiment
Advertisiment
素的影響。 為此, 這種調查常安排在不同種族居民混雜居住的地區進行, 最好選擇生活習慣和經濟條件比較接近的對象。 5.疾病組分分析疾病組分分析(componentanalysis)是指對待比較復雜的疾病,特別是其發病機制未完全弄清的疾病,如果需要研究其遺傳因素,可以將疾病“拆開”來對其某一發病環節(組分)進行單獨的遺傳學研究。這種研究方法又稱為亞臨床標記(subclinicalmarker)研究。如果證明所研究的疾病組分受遺傳控制,則可認為這種疾病也有遺傳因素控制。 6.伴隨性狀研究 在疾病的研究中,如果某一疾病經常伴隨另一已確定由遺傳決定的性狀或疾病出現,則說明該病與遺傳有關。性狀的伴隨出現可以是由于基因連鎖(link-age),即兩個基因座位同在一條染色體上;也可以是由于關聯(association),即兩種遺傳上無關的性狀非隨機的同時出現。屬于連鎖的伴隨性狀如橢圓形紅細胞增多癥常見于rh血型陽性者。現知這兩種性狀的基因緊密連鎖,前者定位于1號染色體短臂3區2帶(1p32);后者定位于1p35。屬于關聯的伴隨性狀如o型血者十二指腸潰瘍發病率較其他血型高30%-40%。較多用的遺傳標記為hla(humanleucocyteantigen)系統。hla包括7個連鎖座位(a,b,c,d,dr,dp,dq)148個復等位基因。例如強直性脊柱炎與hla系統的b27等位基因有關聯。強直性脊柱炎患者中hla-b27頻率非常高,相對風險比為87.4,即有b27者,患本病風險是無b27者的87.4倍。最近已廣泛使用dna多態遺傳標記(詳見第四章、第十三章)。有時,已確定的遺傳病也可作為遺傳標記,如潰瘍性結腸炎常與強直性脊柱炎伴發,由于后者已證明為遺傳病,故前者可認為與遺傳因素有關。 7.動物模型由于直接研究人類遺傳病受到某些限制,故動物中存在的自發遺傳病可以作為研究人類遺傳病的輔助手段。但應注意所得結論僅可作參考,但不能搬用于人類。近年來研究成功的轉基因動物,特別是轉基因小鼠,已有人工定向復制可傳代的動物模型,大大的豐富了這一手段。
最好選擇生活習慣和經濟條件比較接近的對象。 5.疾病組分分析疾病組分分析(componentanalysis)是指對待比較復雜的疾病,特別是其發病機制未完全弄清的疾病,如果需要研究其遺傳因素,可以將疾病“拆開”來對其某一發病環節(組分)進行單獨的遺傳學研究。這種研究方法又稱為亞臨床標記(subclinicalmarker)研究。如果證明所研究的疾病組分受遺傳控制,則可認為這種疾病也有遺傳因素控制。 6.伴隨性狀研究 在疾病的研究中,如果某一疾病經常伴隨另一已確定由遺傳決定的性狀或疾病出現,則說明該病與遺傳有關。性狀的伴隨出現可以是由于基因連鎖(link-age),即兩個基因座位同在一條染色體上;也可以是由于關聯(association),即兩種遺傳上無關的性狀非隨機的同時出現。屬于連鎖的伴隨性狀如橢圓形紅細胞增多癥常見于rh血型陽性者。現知這兩種性狀的基因緊密連鎖,前者定位于1號染色體短臂3區2帶(1p32);后者定位于1p35。屬于關聯的伴隨性狀如o型血者十二指腸潰瘍發病率較其他血型高30%-40%。較多用的遺傳標記為hla(humanleucocyteantigen)系統。hla包括7個連鎖座位(a,b,c,d,dr,dp,dq)148個復等位基因。例如強直性脊柱炎與hla系統的b27等位基因有關聯。強直性脊柱炎患者中hla-b27頻率非常高,相對風險比為87.4,即有b27者,患本病風險是無b27者的87.4倍。最近已廣泛使用dna多態遺傳標記(詳見第四章、第十三章)。有時,已確定的遺傳病也可作為遺傳標記,如潰瘍性結腸炎常與強直性脊柱炎伴發,由于后者已證明為遺傳病,故前者可認為與遺傳因素有關。 7.動物模型由于直接研究人類遺傳病受到某些限制,故動物中存在的自發遺傳病可以作為研究人類遺傳病的輔助手段。但應注意所得結論僅可作參考,但不能搬用于人類。近年來研究成功的轉基因動物,特別是轉基因小鼠,已有人工定向復制可傳代的動物模型,大大的豐富了這一手段。