關於Down綜合症，你需要知道的四個方面

如果你之前生的寶寶患上唐氏綜合症， 那麼如果你想要二胎， 你的第二個寶寶得唐氏綜合征的可能性會增加。 這是因為， 父母中的一方可能是一個平衡易位攜帶者。 易位的機會取決於父母中進行重排21號染色體上的性別， 如果父親是載體， 風險是3％左右， 如果母親為載體， 風險是12％左右。

導致唐氏綜合症的原因

唐氏綜合征是由包括21號染色體在內的異常細胞分裂的三種類型之一引起的。 這三個基因的變化包括：

21三體綜合征：超過90％的唐氏綜合征患者是由21號染色體三體引起的。 一個額外的染色體（21號染色體）起源於精子或卵子的發展。

當卵子和精子結合起來形成受精卵， 三個（而不是兩個）染色體21都存在。 隨著細胞分裂額外的染色體， 每一個細胞都在重複。

馬賽克21：：小於2％的情況下， 唐氏綜合征是由於馬賽克21引起的。 雖然類似於簡單的21三體， 所不同的是， 額外的21號染色體存在於一些細胞個體中， 但不是所有細胞的個體中。 這種類型的唐氏綜合症是由於受精後細胞分裂異常導致的。 馬賽克這個名字來源於正常和異常細胞的一個隨機組合。 在細胞的嵌合體中， 該混合物可以在相同類型的不同的細胞中看見， 而組織嵌合型中， 一組的細胞具有正常的染色體， 另一種類型可能含有21三體綜合征。

易位的21三體綜合征：有時（在3％-4％的情況下），

21號染色體的一部分成為在受孕前連接到另一個染色體易位（通常是13， 14或15號染色體）。 具有易位染色體的載體將有45條染色體而不是46條， 但人類有46條染色體在遺傳物質中。 這是因為額外的21號染色體的物質位於不同的染色體上。 在載體上將有額外的物質， 但都只有一個21號染色體。 載體並沒有表現出任何唐氏綜合症的症狀， 因為他們有正確數量的遺傳物質。

唐氏綜合症的風險因素

1.產婦年齡

一個女人的排卵年齡越大， 就會有較高的風險劃分不正確的染色體。 因此， 隨著女性的年齡的增加， 孩子患唐氏綜合征的風險也會增加。

2.已有孩子患唐氏綜合症

一般來說， 夫婦有一個孩子患有唐氏綜合症， 那麼第二個孩子患有唐氏綜合症的風險略有增加（約增加1％左右）。

3.父母其中一人含有載體

父母是唐氏綜合征遺傳易位攜帶者， 根據易位的類型， 孩子的患病的風險增加。 因此， 產前檢查和遺傳諮詢是很重要的。 患有唐氏綜合症的人很少繁殖。 15％至30％攜帶21三體綜合征的婦女是肥胖的， 她們的孩子患有唐氏綜合症的概率是50％。

雖然孩子患有唐氏綜合症的概率隨著產婦年齡的增加， 發病率也隨之增加， 但是由於較高的生育率， 很多未滿35歲的婦女生的孩子患病率也很高。 80％患有唐氏綜合症的兒童， 他們的母親年齡在35歲以下。

常見的唐氏綜合症體征

平臉並且眼睛向上傾斜；

脖子短；

異常形耳朵；

突出的舌頭；

腦袋小；

白點在眼睛虹膜中；

肌張力差，

韌帶鬆弛， 過度的靈活性；

小手和小腳。

如何治療唐氏綜合症

沒有任何醫學可以治療唐氏綜合征。 然而， 在嬰兒時期， 患有唐氏綜合症的兒童將受益于早期的醫療援助和發展干預措施。 患有唐氏綜合症的兒童可能會通過語言， 醫療， 物理等療法來受益于言語治療師， 物理治療及職業治療， 在學校他們也會得到特殊的教育和幫助。