關於孩子的脊髓性肌萎縮症

孩子的脊髓性肌萎縮症屬於一項遺傳疾病。 它對孩子的影響最早會始於出生之前， 其危害也顯然不可忽視。 那麼， 脊髓性肌萎縮症分為哪幾種類型、具體表現在哪些方面， 在這裡都將為您介紹。 同時， 還將提及對於這項遺傳性疾病的相關治療及緩解。

脊髓性肌萎縮症， 或SMA， 是一種遺傳性疾病， 由大腦下方， 以及脊髓神經細胞癱瘓或死亡而導致。 當它發生的時候， 大腦將停止發送信號給身體各肌肉組織。 患有SMA的嬰兒會出現爬行、行走， 甚至是呼吸困難， 稍微年長的孩子則表現對生活中的簡單任務與活動，

關於SMA的分類

根據SMA的嚴重程度， 以及剛開始出現症狀時的年齡， 可將SMA分為四類：

I型：有時也被稱為韋－霍夫曼病。 通常影響從出生至6個月的嬰兒， 大多數嬰兒在3個月的時候開始有症狀顯現， 一些則在出生前已經出現了發展障礙。 這是SMA中最為嚴重的一類。

II型：又稱慢性嬰兒SMA。 影響6－18個月的嬰幼兒。 這種形式的程度可由中度發展至嚴重級別。

III型：也稱為青少年脊髓性肌萎縮。 最早影響始于幼兒18個月的階段， 也有可能開始於青春期。 這類SMA在孩子當中， 屬於最為溫和的程度形式。

IV型：成年人的精神障礙形式。 大多數患者于35歲後被影響， 而且會隨著時間慢慢變得更嚴重。 由於這類SMA發展緩慢， 因此很多患者直到病症開始幾年後，

特徵與症狀

SMA如何影響孩子， 取決於第一次發作的時間及病症。 通常， 出現的時間越晚， 孩子受影響的殘疾程度越輕。 根據病情的程度， 長期影響的話不排除危及生命的可能。

從出生起患有SMA的嬰兒會出現舌顫。 當SMA從早期開始影響的話， 嬰兒還會錯過很多正常發展， 如滾動、坐立、行走。 隨著孩子長大， SMA症狀會持續惡化。 包括導致兒童脊柱畸形， 甚至無法站立與行走。 此外， SMA還會影響到用來呼吸的肌肉組織， 甚至會導致孩子呼吸系統的感染。

如何治療

目前並沒有能夠治癒SMA的醫學方案。 對於患SMA的兒童， 治療措施不盡相同， 取決於年齡和嚴重程度。 治療的目標在於減輕某些症狀， 幫助孩子保持基本生理功能，

患有SMA的孩子需要持續性的照顧， 意味著治療涉及到不同領域的專業醫師， 包括肺部、神經學、骨科、整形外科、胃腸病學家、營養學家和物理治療師。 常見的治療支持包括：呼吸支援、營養支援和生理機能、物理治療。

同時， 由於這是一項遺傳性疾病， 科學家們正在確定基因與疾病相關的蛋白質。 同時研究藥物與治療方法， 包括幫助孩子的運動神經元的功能盡可能保持更久， 提高肌肉的彈性和功能， 甚至修改基因的功能。 科學家們對此抱持樂觀的態度。