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關於染色體先天愚鈍型遺傳病

染色體先天愚型比較常見, 也被稱為Down綜合征, 發病率可高達1/600。 這種患兒染色體多了一條21號染色體, 此病特點為特殊面容, 眼裂小, 鼻根低平, 舌常外伸, 手小指內彎, 肌張力低, 關節過度屈曲, 50%左右有先天性心臟病;患兒生長發育遲緩, 智力低下, 易患呼吸道感染並轉成肺炎:男性有隱睾, 常常不育;雙手常呈通貫掌, 第5指只有一條褶紋, 足球區呈弓形紋。 血染色體檢查可出現以下幾種核型:2-三體型;嵌合型;易位型。

在卵裂過程中, 有的生殖細胞發生了病變, 繼而該細胞受精結果便導致了染色體先天愚型。 有調查表明,

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母親年齡對先天愚型發病有明顯影響。 生育年齡在35歲以上者, 其生育先天愚型兒機會隨年齡越高而越多。 為此, 對這類高齡孕婦及生育過先天愚型患兒的孕婦有必要做產前診斷。 具體為在妊娠8周時, 取絨毛做染色體檢查, 或在妊娠4個月時抽取羊水做染色體檢查, 這樣就可以避免先天愚型患兒的出生。

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