染色體先天愚型比較常見, 也被稱為Down綜合征, 發病率可高達1/600。 這種患兒染色體多了一條21號染色體, 此病特點為特殊面容, 眼裂小, 鼻根低平, 舌常外伸, 手小指內彎, 肌張力低, 關節過度屈曲, 50%左右有先天性心臟病;患兒生長發育遲緩, 智力低下, 易患呼吸道感染並轉成肺炎:男性有隱睾, 常常不育;雙手常呈通貫掌, 第5指只有一條褶紋, 足球區呈弓形紋。 血染色體檢查可出現以下幾種核型:2-三體型;嵌合型;易位型。
在卵裂過程中, 有的生殖細胞發生了病變, 繼而該細胞受精結果便導致了染色體先天愚型。 有調查表明,