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關於染色體病你瞭解多少

2017-02-23 25

由於染色體異常造成的人體結構異常或功能異常叫染色體病。 染色體病在人群中並不少見， 目前已知的人類遺傳病中， 因染色體不正常引起的疾病約300多種， 這類患者的細胞染色體都具有一定的數目異常或結構異常。 因此， 通過實驗室的染色體檢查即可診斷。

染色體病的診斷是通過顯微鏡對染色體進行分析完成的。 從事這項工作的醫務技術人員都經過專業培訓， 因而有一定的經驗。 他們不難在顯微鏡下把一個完整的染色體核型區分為：A、B、C、D、E、F、G7個組， 並根據染色體的結構特點及數目認真查對每一個核型。

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如果出現了任何一條染色體的結構異常， 如易位、缺失、重複、倒位等， 或者出現染色體數目的異常， 如多出一條或缺少一條染色體， 便能立即被察覺， 進而做出明確的診斷。

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