產前篩查是減少殘疾兒出生， 提高人口素質的一個重要方面。 由於唐氏綜合征(又稱為21號染色體三體)是嚴重的先天智力障礙疾病， 占整個新生兒染色體病的90%， 故作為產前篩查重點。
通常來說， 唐氏綜合征患兒的出生率隨孕婦年齡的增加迅速上升， 由於卵子隨著年齡的增長而老化， 特別是在35歲後老化加速， 加之易受到病毒感染及放射線、雜訊、微波輻射、環境污染和有害物質的影響而受損， 形成畸形受精卵的概率大為增加。 因此， 孕婦在生活中除了注意避開各種影響卵子的因素外，
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檢查時， 通常醫生會先取血樣， 檢測三種化學物質：甲胎蛋白(AFP)和兩種妊娠激素。 兩種激素分別是雌三醇和人絨毛膜促性腺激素。 有時， 醫生還會檢測第四種物質：抑制素-A， 能夠提高唐氏綜合征的檢出率。
高水準的甲胎蛋白和開放性神經管缺陷相關， 如果母親大於35歲， 這個檢查能檢出約80%的唐氏綜合征、18三體征和開放性神經管缺陷的胎兒， 假陽性率約22%。 如果母親小於35歲， 這個檢查能檢出約65%的唐氏綜合征， 假陽性率約5%。 但篩查不等於確診， 可能出現少量的假陽性和假陰性， 對高危孕婦最後確診還需作胎兒染色體檢查。 篩查方法會受到很多方面的影響。
■孕周
目前所有的篩查標記物值都隨孕周而變化，
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■年齡
孕婦年齡大於35歲， 篩查效率有所提高， 超過40歲後， 在適當提高假陽性率情況下， 篩查效率可達到100%。
■體重
孕婦體重也是一個影響因素， 它能明顯地影響血清標記物水準。 懷有唐氏綜合征胎兒的孕婦體重越輕， 血清中AFP和游離b-HCG值偏離正常MoM越遠， 反之就越近。 將孕婦體重作為一個調節因素， 參與篩查危險度的計算， 能提高篩查效率。 另外， 血清標記物中位數水準和分佈可隨人種、糖尿病等改變。
為了更準確， 在計算孕婦懷有唐氏綜合征胎兒的危險度時， 應盡可能地將所有影響因素包括在內。
