關於甲胎蛋白三聯檢查的那些事

那麼只有患上21-三體綜合征、18-三體綜合征或者開放性神經管缺陷的時候， 甲胎蛋白三聯檢查的結果才會異常嗎？

很難說。 這些只是最普遍的症狀。 異常的三聯檢查結果可能和很多情況相關， 包括那些直到懷孕晚期或分娩時才出現的狀況。 當甲胎蛋白水準升高時， 下列所有情況都可能導致三聯檢測結果異常：先天性腎臟病、水囊狀淋巴管瘤、食管梗阻、腹裂、肝臟壞死、出生體重過低、成骨不全、羊水過少、腎臟異常（如多囊腎或結構缺失）以及骶尾部畸胎瘤。 母體體重過輕、多胎妊娠和胎齡估計過低都可能導致甲胎蛋白水準評估錯誤，

如果甲胎蛋白水準降低時， 異常的三聯檢測結果可能提示下列疾病：染色體三體征（比如唐氏綜合征）、妊娠滋養層細胞病（葡萄胎或絨毛膜癌）、死胎。 母體體重過高和高估胎齡都可能導致錯誤的低估甲胎蛋白水準。

我的胎兒患唐氏綜合征的風險有多大呢？

假定你沒有明確的家族性唐氏綜合征， 那麼你的平均風險程度可以通過分娩時年齡來評估。 如果不做羊水穿刺檢查， 那麼就只有通過甲胎蛋白和三聯檢查得到進一步的資訊。 下面這張表提供了母親年齡和唐氏綜合征（21-三體綜合征）相關風險的參考， 並且已經被廣為接受了。

我家中沒有一個人患過唐氏綜合征，

很不幸， 健康的家族史並不能使你避免這類疾病的侵擾。 三體（染色體）風險會隨母親年齡增加， 這是因為母親提供卵細胞。 卵細胞從青春期開始就一直停留在減數分裂前期， 直到受精才會完成所有的分裂過程。 如果卵細胞暴露在周圍的紫外線、紅外線、微波、X射線以及所有電磁場中的話， 長時間後， 染色體就可能發生損壞或“粘連”。 具體是指當卵細胞最終形成的時候， 如果第一次分裂時沒有把21號染色體分開， 那麼卵細胞最終將攜帶兩條21號染色體， 而正常它只應該攜帶一條。 再加上精子中的一條， 就形成了21-三體。

我剛剛31歲，

一般來說這種風險與父親的年齡是無關的。 專家們認為這是因為精於的平均壽命只有90天。 而與之相比， 從你出生之後， 所有卵細胞就已經處在周圍環境影響之下了， 並且從青春期之後， 所有卵細胞都維持在同一種分裂程度上。 最近有些文獻報導， 隨著父親年齡增加， 這種風險會有輕微的增加。 但無論如何， 這種危險並不明顯並且尚在爭論中。