關於男性假兩性畸形與不育

睾丸是男性主要性☆禁☆器官， 其功能是產生精子， 精子與卵子結合， 形成新的個體， 從而保證人類種族的延續。 另外， 還分泌雄性激素， 可刺激精子發生及男性附性☆禁☆器官和副性徵的發育。 因此， 無論是先天發育障礙還是後天的眾多因素引起的睾丸的病變， 均可以導致不育症。

男性假兩性畸形

目前， 性別畸形的分類主要依據遺傳、類固醇生物合成、生殖腺發育及染色體、染色質的檢查等因素來考慮。 男性假兩性畸形指患者本身是男性， 生殖腺只有睾丸， 其外生☆禁☆殖☆禁☆器變化很大， 可以表現為女性， 具有完全或不完全的女性第二性征，

外☆禁☆陰呈女性型， 其核型為46， XY。 按其病因不同， 又分為睾丸女性化綜合征， 睾酮代謝障礙， 5a-還原酶及孕期用含雄性激素類藥物等因素所引起的男性假兩性畸形。

(一)睾丸女性化綜合征

在男性假兩性畸形中， 睾丸女性化綜合征較為常見。 首次報導於1817年。 1953年Morris提出“睾丸女性化”一詞沿用至今， 近年來有人提出為“雄性素不敏感綜合征”。

此種病人有睾丸， 性染色體組型為XY， 性染色質為陰性。 睾丸雖然分泌雄性激素， 但由於體細胞不能形成雄性激素受體， 從而不能使生☆禁☆殖☆禁☆器男性化。 本型特徵：①患者往往因原發閉經， 不孕來診；②呈女性體形及女性脂肪分佈， 有女性習性；③有正常的女性乳☆禁☆房， 但乳腺組織少， 乳☆禁☆頭稍小或正常；④腋毛及陰☆禁☆毛稀疏或缺如；⑤有女性外生☆禁☆殖☆禁☆器，

小陰☆禁☆唇發育不良， 陰☆禁☆蒂發育正常或細小， 陰☆禁☆道呈盲囊狀；⑥女性內生☆禁☆殖☆禁☆器缺如或發育不全；⑦生殖腺為未降之睾丸， 組織形態與睾丸相似。

睾丸女性化可分為完全性睾丸女性化及不完全性睾丸女性化。 前者有正常的女性外☆禁☆陰， 睾丸位於腹股溝及大陰☆禁☆唇， 陰☆禁☆道呈盲端， 青春期乳☆禁☆房發育， 陰☆禁☆毛及腋毛稀少。 不完全性睾丸女性化病人的外生☆禁☆殖☆禁☆器性別難辨， 其表現為陰☆禁☆蒂肥大， 陰☆禁☆唇陰囊融合， 乳☆禁☆房在青春期發育， 有腋毛及陰☆禁☆毛。

(二)睾酮合成障礙

在睾酮合成過程中， 不同的酶缺陷在不同階段導致不同的代謝紊亂和障礙， 從而引起生☆禁☆殖☆禁☆器官不同程度的分化異常， 從不同程度男性化到出現女性外生☆禁☆殖☆禁☆器。

如17， 22-碳鏈酶缺陷型及17β—還原酶缺陷。 患者一般身體修長， 呈去勢體態， 乳☆禁☆房不發育。 在腹股溝或陰囊內觸及到發育欠佳的睾丸組織， 多伴有尿道下裂、雙陰囊。

(三)5а—還原酶缺陷

這種患者， 多表現為男性生☆禁☆殖☆禁☆器發育不全。 由於靶器官部位的5a-還原酶缺陷， 不能將睾酮轉化為雙氫睾酮。 前列腺不發育， 外生☆禁☆殖☆禁☆器分化不全， 這是一種常染色體遺傳病。

(四)抗中腎旁管激素缺乏

中腎管發育正常、中腎旁管退化不完全。 臨床表現為男性， 但男性第二性征不明顯， 毛髮細、皮膚嫩、性功能不全， 並可出現發育不全的子宮和輸卵管。

男性假兩性畸形， 處理上應著眼於性別選擇和生殖腺處理兩個方面。 經適當處理後， 一般難以保持生育能力。

故我們認為性別的處理上儘量使其向女性方向發展。