近2％的孩子出生時伴有先天性畸形， 通常都是一些相對小的問題， 例如多出一個指（趾）頭， 或心臟雜音。 更少的時候， 孩子出生時伴有嚴重畸形， 例如心臟畸形或脊柱裂。 而染色體的異常， 例如唐氏綜合征則相對罕見。
胎兒畸形經常會在什麼時候被發現
自從超聲掃描廣泛應用以來， 許多主要的畸形在懷孕早期（18~22周）可以被篩查出來。 但某些較不明顯的畸形， 即使是富有經驗的人員檢查有時也會發生漏診。 這種情況下， 可能要等到孩子出生後查體才會發現。
一旦發現畸形， 下一步應該做什麼
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在產前檢查中發現異常或可疑異常時， 你通常會被介紹到擅長胚胎醫學的產科醫師處。 請醫師及超聲專業人員（或兩者）為你解釋掃描徵象的意義， 瞭解該異常的結局以及你是否需要行進一步掃描或侵入性的檢查。 你將會被給予時間對情況進行考慮， 獲取更多資訊， 與你的家人及你的醫生展開討論， 如有問題隨時歡迎你再回到醫院。
當有嚴重的需要手術的畸形， 如心臟的缺陷， 可能危及孩子的生命或留下永久性的殘疾， 這時應該與小兒外科醫生及產科醫生討論。 只有這樣才能明智地選擇是否繼續妊娠。 而如果是輕度的畸形， 不危及孩子的生命或僅需要小手術， 這時情況就不那麼嚴重， 但仍有必要與小兒外科的醫生進行討論。
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對於大多數的畸形都沒有找到原因， 只有極少數由糖尿病、感染、抗癲癇藥物或酒精、葉酸缺乏等因素引起。 雖然很困難， 但很重要的一點是， 不應為已發生的情況而自責。
為預防胎兒畸形， 需要採取的措施有 ∶ 重視婚前醫學檢查， 通過婚前檢查， 能及時發現如乙肝、性病等影響下一代健康， 會引發胎兒畸形的疾病。 患上此類疾病者只有治癒後才能結婚生育下一代。 而生殖道感染性疾病是導致胎兒畸形、早產等發生的重要原因。 另外， 婦女懷孕後應立即建立圍產保健卡， 定期檢查， 這樣能早期發現畸形胎兒， 可隨時終止妊娠。 此外， 如果想要孩子， 要提前做好充分準備，
