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關於遺傳代謝病 你瞭解多少

什麼是遺傳代謝病?常見疾病有哪些?

答:遺傳代謝病是氨基酸、有機酸、糖、脂肪、激素等先天性代謝缺陷的總稱。 遺傳代謝病常導致多系統損害, 以神經系統受累為主, 可於胎兒期至成人各個時期起病, 大多數患者于兒童時期起病。 常見疾病為苯丙酮尿症、楓糖尿症、酪氨酸血症、有機酸血症、脂肪酸代謝病、肝豆狀核變性、家族性高膽固醇血症、高氨血症、半乳糖血症等。

常見的遺傳代謝病的飲食有哪些要求?

答:(1)苯丙酮尿症:低苯丙氨酸飲食。

(2)楓糖尿症:限制支鏈氨基酸飲食。

(3)高氨血症:低蛋白、高熱量飲食。

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(4)半乳糖血症:無乳糖、無半乳糖飲食。

(5)家族性高膽固醇血症:限制膽固醇飲食。

(6)肝豆狀核變性:低銅飲食。

(7)有機酸血症:低蛋白、高熱鞋飲食。

(8)脂肪酸代謝病:低脂肪飲食, 保證熱量。

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