關於遺傳病孕前該找誰進行諮詢

當各位爸爸媽媽們想諮詢關於遺傳方面的問題的時候， 可以找遺傳學專業人員、遺傳門診醫師、婚前檢查醫師、掌握遺傳學知識的婦產科醫師， 都可以提供遺傳諮詢。 可以掛遺傳科、產前或婦科門診。

孕前該找誰進行遺傳諮詢
通過遺傳諮詢達到什麼目的瞭解家族遺傳病、先天畸形及病因， 預測本次妊娠的風險率， 聽取醫生的建議和醫學指導。
必須做遺傳諮詢的夫妻
以下情形之一者需做遺傳諮詢：
① 已生育過一個有遺傳病或先天畸形患兒的夫婦。
② 夫婦雙方或一方， 或親屬是遺傳病患者或有遺傳病家族史。
③ 夫婦雙方或一方可能是遺傳病基因攜帶者。
④ 夫婦雙方或一方可能有染色體結構或功能異常。
⑤ 夫婦或家族中有不明原因的不育史、不孕史、習慣流產史、原發性閉經、早產史、死胎史。
⑥ 夫婦或家族中有性腺或性☆禁☆器官發育異常、不明原因的智力低下患者、行為發育異常患者。
⑦ 近親結婚的夫婦。
⑧ 高齡夫婦：35歲以上高齡女性及45歲以上高齡男性。
⑨ 一方或雙方接觸有害毒物作業的夫婦， 包括生物、物理、化學、藥物、農藥等。
對遺傳風險率的誤解
對遺傳諮詢不正確的理解
主動進行遺傳諮詢的夫婦並不多， 他們認為自己及親屬沒有人被診斷為遺傳病人。 其實遺傳諮詢和遺傳檢查的意義， 絕不只是針對夫婦雙方或家族中有無遺傳病史， 具有前述9項情形之一者， 都應該進行遺傳諮詢， 並根據醫生建議做必要的遺傳檢查。
對再發風險率和遺傳度的誤解
有的夫婦曾經生過患有遺傳病的寶寶， 在遺傳諮詢時， 誤解了再發風險率的正確含義。 比如一種遺傳病， 其遺傳發生率為50%。 有的夫婦就認為他們已經生了一個這樣的寶寶， 再生寶寶時， 遺傳比例就小多了。 其實， 這對夫婦每生一個寶寶都有50%的可能患有此種遺傳病， 並不會因為已經生了一個， 甚至兩個這樣的寶寶， 再發風險率就降低了。
遺傳度（率）
在多基因遺傳病中， 易感性的高低， 受遺傳因素和環境因素的雙重影響， 其中遺傳基礎所起作用的大小， 稱為遺傳度或遺傳率， 通常用百分數（%）表示。 例如， 如果一對夫婦生育了一個患有多基因遺傳病的寶寶， 此遺傳病的遺傳度是75%， 其意思是說：此遺傳病的遺傳基礎所起的作用占75%， 環境因素所起的作用為25%。
很多遺傳病並沒有家庭史， 所以家裡沒有遺傳病人， 並不能就此肯定不會生出患有遺傳病的寶寶。
(兼職編輯：Winnie)