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防患於未孕——出生缺陷一級預防

婚前醫學檢查

即檢查准新郎、新娘是否存在影響生育及後代健康的疾病。 不適合生育的人群, 建議婚後避孕;有家族遺傳病的人群, 建議婚後在醫生指導下受孕;亞健康或疾病人群建議治療後再考慮要寶貝。 我國法律明文規定, 禁止近親結婚, 由於近親的兩個人可能同時攜帶有一些隱性致病基因, 他們婚配可能會使一些隱性遺傳病,尤其是一些罕見的遺傳病發生率明顯增高。

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遺傳諮詢

建議有家族聚集性疾病、家族遺傳病及曾生育過畸形兒並準備懷孕的夫婦, 進行遺傳諮詢, 以便有目的、有步驟指導患者生育。 如胎寶貝腦積水可能是多基因遺傳病, 也可能是一種X連鎖隱性遺傳病, 若一個家族多次發生懷男孩出現腦積水的病例, 應考慮家族可能攜帶X連鎖隱性致病遺傳, 建議妊娠時選擇女孩或進行相關產前診斷。 若家族中偶發一例腦積水患兒,

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且與性別無關, 可能與多基因和環境因素有關。

適齡生育

過早、過晚生育均不利於優生。 如孕媽咪高齡易致卵子老化, 卵子品質差, 易發生染色體不分離, 增加染色體異常患兒發生率。 而男性生育年齡過大, 精子基因的突變率和染色體畸變率也相應增高, 均不利於優生。

孕前保健指導

一個新的生命週期是從胚胎開始, 因而在胚胎開始形成之前就要營造一個優良的孕育環境。 準備妊娠的夫妻要做好心理、生理及生活行為等方面準備, 夫妻雙方在孕前應糾正營養不足, 肥胖者適當減肥, 養成良好的飲食及生活習慣。 合理營養預防感染、謹慎用藥、戒煙、戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境,

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即時補充葉酸、鐵劑和碘劑等, 避免新生兒神經管畸形、貧血及甲狀腺功能低下兒的發生, 為孕育健康寶貝營造一個安全的環境。

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