胎兒在出生前一直生活在羊水中， 胎兒的上代謝產物以及脫屑細胞則直接存在於羊水中， 檢查羊水的理化性質以及羊水中的脫屑細胞， 可以直接地反胎兒的生理及病理狀態。
羊水穿刺檢查一般在妊娠16-20周之間進行， 因為此時羊水量相對較多(約為200-400毫升)， 不僅易於抽取， 不至於贊成胎兒損傷， 而且胎兒的脫落細胞經培養後存活率高， 便於進一步深入檢查。 若穿刺時間過早， 因羊水量少， 會對胎兒造成不良影響。 過遲則細胞的存活率低， 不利於深入分析檢查。
羊水穿刺檢查哪些疾病
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染色體異常疾病：通過對水細胞的培養， 進行染色體數目及結構的分析， 可診斷染色體異常的疾病。
X連鎖隱性遺傳病：性連鎖遺傳病與性別有關， 通過對水細胞的培養檢查， 能直接查出羊水細胞的性染色體類別， 對胎兒性別做出準確的判斷。
先天性代謝缺陷病：先天性代謝缺陷病是指遺傳性酶的缺陷所導致的疾病， 此類疾病氨今為止已發現有一千多種， 有新生兒中的發病率約為0。 8%左右。 通過對水理化性質的檢查， 可檢測出包括糖類、脂類、氨基酸類等代謝性缺陷。
先天性畸形：包括無腦兒、脊柱裂、腦膨出等嚴重畸形。 已性過先天性畸形患兒的婦女， 下次再生同樣畸形兒的概率高達8-12%， 測定羊水甲胎蛋白含量， 可對以上畸形進行診斷。
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胎兒溶血性疾病：測定羊水中的膽紅素含量， 可診斷胎兒的溶血性疾病。
羊水穿刺的風險!
羊水穿刺的風險：通過母親檢查胎兒， 是安全的， 取母親的1次血就可以了， 但是它只能告訴你1個風險， 這個孩子到底有還是沒有這個病， 必須經過羊水檢查。 它肯定是有風險， 但是它的總風險率， 導致胎兒流產的風險1般來說， 不超過1%。 而且， 現在像大中型的醫院， 原則上， 我們要求做羊水穿刺必須是在b超下面做。 也就是說， 我們必須在b超下面看著， 躲開孩子和胎盤。 所以這樣對孩子造成損傷的可能性就更小了。
那麼， 哪些妊娠期婦女需做羊水檢查呢?
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孕婦年齡的增加， 生育染色體異常患兒的相對危險性亦增加。 據統計， 四十歲左右的孕婦， 生育染色體異常患兒的可能性為4。 5%。
生育過染色體異常患兒的孕婦不論孕婦年齡大小， 只要生過染色體異常的患兒， 其下一胎出生同樣患兒的機率較高。 以先天性愚型為例， 再出生同樣患兒的可能性約為2%。
曾生過開放性神經管異常女子的孕婦：已生過無腦兒或脊柱裂患兒的孕婦， 下一胎出生同樣患兒的可能性為5%。
已生育過一個常染色體隱性代謝病患兒的孕婦：這類婦女下一胎患同樣疾病的可能性達25%。
有X連鎖遺傳病家庭史的孕婦
近親婚配與生育過先天性畸形患兒的孕婦
有致病因素接觸史的孕婦：接觸某些影響染色體畸變的物理因素、化學製劑、藥物以及有病毒感染史的孕婦。
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孕婦進行羊水穿刺檢查， 需接受醫生的指導， 經認真診斷決定後方可安排進行。
羊水穿刺注意事項
1.做羊水穿刺手術前3天不能過性☆禁☆生☆禁☆活， 手術一天前要沐浴清洗， 手術前10分鐘將小便排淨;
2.如果手術前3-7天出現感冒發燒等疾病， 在手術登記時需告知醫生;
3.如果孕婦有過敏史或者特殊疾病史等情況， 要提前告訴醫生;
4.手術之後不能立馬離開乘車回家， 至少應該休息兩個小時;
5.手術後3天內不宜沐浴， 休息很重要， 手術後3天內最好臥床休息， 之後4天也應該呆在家中， 不宜運動過度， 逛街、做家務等都儘量不做;
6.手術後15天內禁止性☆禁☆生☆禁☆活;
7.如果手術後3天中出現腹痛、腹脹等症狀，
