產前診斷又稱宮內診斷， 是指胎兒出生前採用各種方法預測其是否有先天性疾病， 包括畸形和遺傳性疾病， 為能否繼續妊娠提供科學依據。 產前診斷是一個正迅速發展， 技術不斷完善的新領域， 對提高人口素質， 實行優生優育具有重要的意義。
產前診斷的方法
一是採用特殊儀器檢查胎兒體表是否有畸形， 如用X光線檢查、B型超聲掃描間接觀察， 或胎兒鏡下直接觀察。 此類檢查屬形態學水準。
二是採用母體血、尿等特殊檢查， 間接診斷胎兒先天性疾病。 孕期少量胎兒血細胞、可擴散的代謝產物及蛋白質、酶，
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三是直接獲取胎血、羊水或胎兒組織來診斷胎兒疾病。
這三種方法可以從形態學、染色體、酶學、代謝產物和基因五個方面進行產前診斷。
診斷結果
遺傳性疾病有4000多種， 但真正能做到產前診斷的病種只有以下幾種：染色體病；性連鎖遺傳病（即與性別有關的遺傳病）；先天性代謝異常；血液系統遺傳病；胎兒的神經管畸形， 如腦積水、無腦兒等；胎兒先天畸形。
專家提示：有如下情況的女性， 一定要進行產前診斷， 刻不容緩。
（1）35歲以上的高齡孕媽媽，
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（2）生育過染色體異常兒的孕媽媽， 再生染色體異常兒的機會， 比正常孕媽媽高10倍， 達1.7%
（3）夫婦一方有染色體平衡易位者， 其子代發生染色體畸變率增大。
（4）生育過無腦兒、腦積水、脊柱裂、唇裂、齶裂、先天性心臟患病寶寶者。
（5）性連鎖隱性遺傳病基因攜帶者
（6）夫婦一方有先天性代謝疾病， 或已生育過患病寶寶的孕媽媽
（7）在妊娠早期接受較大劑量化學毒劑、輻射或嚴重病毒感染的孕媽媽
（8）原因不明的流產、死產、畸胎和有新生寶寶死亡史的孕媽媽
（9）有遺傳性家族史或近親婚配史的孕媽媽
（10）本次妊娠羊水過多、穎有畸胎的孕媽媽
