預約健康下一代值得做的孕產前檢測：SMA、FXS帶因篩檢

遺傳諮詢師黃品嘉表示， 近年來， 隨著知識及診斷技術的發展， 有越來越多準確性高且費用合理的遺傳疾病篩檢方法， 可協助釐清下一代患有特定疾病的風險。 最常見的便是如國內、外婦產相關醫學會、醫療院所陸續推動的脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢、X染色體脆折症帶因篩檢， 就是值得考慮的檢測。

瞭解疾病 找出問題

國人熟知的「脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)」， 在臺灣是僅次於海洋性貧血的第二常見遺傳疾病。 黃品嘉指出， SMA主要是因為基因產生突變所致， 約95%的患者是位於第五條染色體長臂的區域，

一種稱為「運動神經元存活基因」(Survival Motor Neuron 1, SMN1)出現片段缺失導致的。 發病時， 患者的肌肉會產生對稱性、逐漸性地退化且軟弱無力的萎縮表現， 逐漸影響患者控制隨意肌肉的能力， 如走路、爬行、吞嚥、呼吸和控制頭、頸肌肉等日常動作。

SMA的發病年齡從出生到成年皆有可能， 平均每50人中就有一人是SMA帶因者。 帶因者本身健康沒有症狀， 但帶有會導致SMA疾病的異常基因， 可能傳給下一代。 SMA為隱性遺傳， 意思是若父母雙方皆為帶因者， 則每一胎皆有1/4 (25%)的機率懷有帶有SMA疾病的小孩。

至於近幾年引起注意的「X染色體脆折症(Fragile X Syndrome, FXS)」， 是造成寶寶智能遲緩的第二大原因， 僅次於唐氏症， 也是遺傳性智慧障礙中最常見的一種。 FXS是由於X染色體上一個叫做FMR1的基因有異常擴增造成異常化學變化所導致的。

其症狀除了影響智力外， 還包括有程度不同的外觀異常， 包括額頭大、耳大、下巴明顯等， 以及行為上如情緒不穩、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等問題。 好發於男性。 根據國外統計， 女性FXS帶因率約為1/250， 國人的資料尚在研究中。 FXS為X染色體性聯遺傳， 女性若為FXS帶因者， 懷有帶FXS疾病的胎兒機率便高達50%。

遺傳諮詢師黃品嘉指出， 由於FXS帶因者本身亦有卵巢功能不足的問題， 導致難以授孕， 因此， 美國婦產科學會(ACOG)、臺灣母胎醫學會都提出， 若卵巢功能不佳(如早衰)、或40歲前卵泡刺激素(FSH)過高的女性， 則可考慮進行X染色體脆折症帶因篩檢。

早期篩檢 早期預防

FXS 及SMA皆為遺傳性疾病， 但帶因者一般不會有症狀表現，

因此有些家庭並不知道家族成員帶有致病的異常基因， 直到家族中有患者出生才驚覺。 目前的醫療對此兩種病症尚無具體治癒方式， 主要為症狀治療及輔助。 此疾病往往會造成患者與家屬在心理、生理、經濟及人生規畫上沉重的負擔。

隨著臨床醫學及科技技術的進步， 目前能在家族裡出現患者前， 以血液檢查的方式找出高風險的家庭;在孕前或產前， 透過血液帶因篩檢， 瞭解自己生下罹患SMA或FXS病症小孩的風險。