勇敢美麗的安吉麗娜·朱莉在2013年切除了雙側乳腺以後， 又一次震驚了世界。 2015年3月24日， 她在《紐約時報》上發表聲明， 聲稱自己已于上周接受了雙側卵巢、輸卵管切除術。
然而， 在鋪天蓋地的“朱莉切除卵巢、輸卵管預防卵巢癌”的新聞中， 我要喊出一句“朱莉們， 且慢且慢！”
BRCA基因突變增加乳腺癌/卵巢癌風險1.大部分的乳腺癌和卵巢癌是散發型的， 也就是說大部分乳腺癌和卵巢癌沒有家族遺傳性， 普通人大可不必為了遠房親戚中出現一個癌症患者而驚慌失色。
儘管家族裡面有乳腺癌或卵巢癌的患者相對比較常見，
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2.在遺傳性乳腺癌/卵巢癌中， 雖然大部分是和BRCA基因相關， 但是有一小部分是和TP53以及PTEN基因突變相關。
所以， 並非所有乳腺癌/卵巢癌都有遺傳性， 並非所有的遺傳性乳腺癌/卵巢癌都能通過基因檢測而決定是否進行預防性切除。
表1 與乳腺癌/卵巢癌相關的主要基因以及它們可能導致的疾病
基因：BRCA1 相關綜合征：遺傳性乳腺癌和卵巢癌 主要異常：乳腺癌， 卵巢癌， 輸卵管癌， 男性乳腺癌， 胰腺癌， 前列腺癌
基因：BRCA2 相關綜合征：遺傳性乳腺癌和卵巢癌 主要異常：乳腺癌， 卵巢癌， 輸卵管癌， 男性乳腺癌， 胰腺癌， 前列腺癌
基因：TP53 相關綜合征：Li-Fraumeni 主要異常：乳腺癌， 軟組織和骨肉瘤， 白血病，
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基因：PTEN 相關綜合征：Cowden/PTEN hamartoma 主要異常：錯構瘤， 唇乳☆禁☆頭瘤和黏膜乳☆禁☆頭瘤， 肢端皮膚角化症， 單發性毛鞘症， 子宮內膜癌， 乳腺癌， 非髓樣甲狀腺癌， 結腸癌， 腎癌
基因：CDH1 相關綜合征：遺傳性彌漫性胃癌 主要異常：胃癌， 乳腺癌
基因：STK11 相關綜合征：Peutz-Jeghers 主要異常：消化道錯構瘤樣息肉， 黏膜色素沉著， 乳腺癌， 小腸癌， 胃癌， 結直腸癌， 肺癌， 子宮內膜癌， 卵巢癌， 性索間質腫瘤
基因：Mismatch repair genes(MSH2， MLH1， MSH6， PMS2， EPCAM) 相關綜合征：Lynch(hereditary nonpolyposis colon cancer) 主要異常：結腸癌， 子宮內膜癌， 卵巢癌， 胃癌
哪些人應該做基因檢測， 以評價遺傳性乳腺癌/卵巢癌的發病風險呢？
請大家回答以下的問題：
1.你是不是自己得過乳腺癌或卵巢癌？
2.你是不是有近親患有乳腺癌/卵巢癌的？
3.你是不是在50歲以前就被診斷為乳腺癌？或者你家有近親得卵巢癌或男性乳腺癌歷史？
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4.你是不是在40歲之前被診斷為乳腺癌？
5.你是不是有近親已經被檢查出來有BRCA基因突變？
如果你回答了一個以上“是的”， 那麼推薦你做基因檢測。 其中近親指你的一級或二級親屬， 比如父母、姐妹、祖母等。
基因測序並不能提供一個絕對的癌症風險的結論。 在陽性的結果中， 無法說明誰一定會發生癌症， 更無法說明什麼時候會發生癌症。 檢測結果如果是陰性的（沒有發現突變）， 或者發現一個或多個意義不確定的突變， 這時候， 選擇就會變得十分困難。
加之， BRCA的遺傳規律是顯性遺傳， 也就是說， 孩子攜帶此“壞”基因的可能性是50%。 廣泛的基因檢測結果帶來的社會心理影響以及基因測序結果的私密性也是不容忽視的。
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雖說BRCA基因攜帶者發生乳腺癌或卵巢癌的風險增加， 可這不代表有這個基因突變， 就一定會得癌。 從下面的表2可以發現， 有BCRA1基因突變的人發生乳腺癌的風險是55%～65%， 還有40%左右不會發生的啊， 做乳腺切除手術是不是值得呢？
很顯然， 朱莉的答案是“值得！”那麼， 如果是你面臨這樣的選擇， 你的答案呢？
表2 BRCA突變發生乳腺癌/卵巢癌的風險
腫瘤類型：乳腺癌 普通人群風險：12% BRCA1突變的人的風險：55%～65% BRCA2突變的人的風險：45%
腫瘤類型：卵巢癌 普通人群風險：1.4% BRCA1突變的人的風險：39% BRCA2突變的人的風險：11%～17%
切除卵巢、輸卵管能預防卵巢癌的發生首先要指出的是， 手術並不能完全杜絕乳腺癌/卵巢癌的發生。
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也就是說， 做了手術， 也不是一勞永逸， 仍然有23%的可能性發生各種惡性腫瘤。 腹膜癌就是其中一種， 在做了預防性切除卵巢的患者中， 仍然有2%的患者發生腹膜癌。 而腹膜像是一個包著腹腔內臟器官的膜， 這個膜是沒法從器官上統統撕下來的。 換句話說， 能切的器官， 切了， 確實預防了被切器官的癌症發生， 切不了的器官組織目前就只能聽天由命了。
其次， 無論什麼手術都是有風險的。 如果選擇做預防性切除器官，筆者建議趕早不趕晚，在35～40歲之前就切。但是，這就帶來了個人形象的改變，也帶來早絕經的問題。比如如果做乳☆禁☆房整形手術的各種弊端，早絕經帶來的圍絕經期（更年期）症狀，心血管疾病風險，骨質疏鬆的風險也隨之而來。對於預防性切除卵巢、輸卵管的人，是不建議進行激素替代治療的，也就是說，潮熱、煩躁、陰☆禁☆道乾澀、皮膚鬆弛等對於愛美的女性，成了一大負擔，而鑒於對這些人不推薦用激素替代治療，又喪失了改善這些症狀的有效方法。
勇敢的朱莉和現實的我在此，我們向勇敢的朱莉致敬，同時提醒大家正確解讀她的這一舉動：
1.只有小部分乳腺癌/卵巢癌是遺傳性的；
2.不是所有的人都需要進行基因檢測；
3.基因檢測不能絕對確定預防性手術的必要性；
4.預防性手術不能杜絕未來惡性腫瘤的發生。
正如朱莉所說：“It is not easy to make these decisions.But it is possible to take control and tackle head-on any health issue.You can seek advice，learn about the options and make choices that are right for you.Knowledge is power.”（做出這些決定是困難的。但是，我們可以在掌控和面對任何健康問題。你可以尋求建議，瞭解各種選擇，然後做出對你來說正確的決定。知識就是力量。）
如果選擇做預防性切除器官，筆者建議趕早不趕晚，在35～40歲之前就切。但是，這就帶來了個人形象的改變，也帶來早絕經的問題。比如如果做乳☆禁☆房整形手術的各種弊端，早絕經帶來的圍絕經期（更年期）症狀，心血管疾病風險，骨質疏鬆的風險也隨之而來。對於預防性切除卵巢、輸卵管的人，是不建議進行激素替代治療的，也就是說，潮熱、煩躁、陰☆禁☆道乾澀、皮膚鬆弛等對於愛美的女性，成了一大負擔，而鑒於對這些人不推薦用激素替代治療，又喪失了改善這些症狀的有效方法。勇敢的朱莉和現實的我在此，我們向勇敢的朱莉致敬，同時提醒大家正確解讀她的這一舉動：
1.只有小部分乳腺癌/卵巢癌是遺傳性的；
2.不是所有的人都需要進行基因檢測；
3.基因檢測不能絕對確定預防性手術的必要性；
4.預防性手術不能杜絕未來惡性腫瘤的發生。
正如朱莉所說：“It is not easy to make these decisions.But it is possible to take control and tackle head-on any health issue.You can seek advice，learn about the options and make choices that are right for you.Knowledge is power.”（做出這些決定是困難的。但是，我們可以在掌控和面對任何健康問題。你可以尋求建議，瞭解各種選擇，然後做出對你來說正確的決定。知識就是力量。）
