對本征患兒應積極預防心力衰竭和感染的發生。 本征的預防參照先天性疾病的預防方法。 預防措施應從孕前貫穿至產前：
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用， 作用大小取決於檢查項目和內容， 主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、愛滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等， 做好遺傳病諮詢工作。
孕婦盡可能避免危害因素， 包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。 在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，
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一旦出現異常結果， 需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症， 是否可治療， 預後如何等等。 採取切實可行的診治措施。
所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月後)， 對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)， 預測胎兒性別， 以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術的應用， 防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
